В настоящее время известно 16 типов наследственной глухоты, не сочетающейся с другими аномалиями. Многие из них отличаются друг от друга по типу наследования, возрасту выявления, тяжести поражения слуха и по характеру аудиограммы. Несмотря на то что имеется несколько форм рецессивной врожденной глубокой глухоты, мы не можем при помощи современной техники их разделить.
Врожденная глубокая нейросенсорная глухота, наследующаяся по доминантному типу, была впервые описана Fay в 1898 г. С тех пор появилось большое число статей, в которых описываются семьи с этим типом глухоты. В настоящее время еще не ясно, сколько генов отвечает за врожденную резко выраженную нейросепсорную доминантную глухоту, так как больные не имеют аномалий, которые могли бы помочь различить глухоту, обусловленную разными генами.
Орган слуха. Нарушения слуха мало варьируют от одного больного к другому. У всех отмечается нейросенсорная глухота от умеренной до выраженной степени, на уровне от 60 до 100 дБ. У больных отсутствует речь и развитие речи невозможно без специального речевого обучения.
Вестибулярная система. Калорическая вестибулярная проба обычно вызывает нормальную реакцию. Однако Muller представил семью с доминантной глухотой, у некоторых членов которой имелись вестибулярные расстройства. Мы также при помощи калорической пробы в двух семьях выявили больных с вестибулярной гипофункцией. Эти исследования заслуживают пристального внимания, так как нарушения вестибулярной функции могут характеризовать специфический тип доминантной врожденной глухоты.
Рентгенограмма. У больных, которые были описаны, рентгенологические исследования не производились. Томограммы височной кости представили бы исключительный интерес, так как они помогли бы обнаружить в некоторых семьях патологию, что дало бы возможность разграничить разные формы глухоты этой категории.
Патология. Хотя изменения височной кости были описаны у большого числа больных с врожденной глухотой, только в немногих случаях имеется хорошо документированная доминантная передача врожденных нарушений слуха. По-видимому, пример таких нарушений слуха был описан Altmann. Больная, 22-летпяя глухонемая женщина умершая от саркомы. Оба се родителя и большинство прямых родственников в трех поколениях были глухонемыми. Другие данные родословной были недоступны. Гистологическое исследование выявило у больной полное отсутствие кортиева органа в основном завитке улитки, средний и верхний завиток улитки были видны только благодаря скоплению недифференцированных клеток, представляющих кортиев орган. Сосудистая полоска была атрофичной в нижней половине основного завитка, по была вполне нормальной в остальных завитках. Саккулюс был спавшимся, маккула — атрофичной.
Наследственность. Было представлено большое число родословных, демонстрирующих доминантное наследование резко выраженной врожденной глухоты (Fay, Popow, Hopkins, Guilder, Fraser). Так как лица с врожденной глухотой обычно вступают в брак с другими глухими, родословные подчас трудно интерпретировать.
В настоящее время имеется несколько исследований, посвященных определению распространенности наследственной врожденной глухоты. Sank при изучении глухих жителей штата Нью-Йорк пришла к заключению, что аутосомно-доминаптиые гены ответственны примерно за 10% всей врожденной глухоты. Так как в Соединенных Штатах в школах для глухих имеется около 38 000 учащихся, около 3800 из них. вероятно, страдают доминантно наследующейся глухотой.
Диагноз. При установлении диагноза у детей с врожденной резко выраженной глухотой необходимо исключить менингит, пренатальную краснуху, ядерную желтуху, родовую травму, введение стрептомицина или других ототоксических лекарственных средств, вирусные инфекции и средний отит. При оценке этиологической роли возможных причин глухоты нужно использовать данные тщательного отологического исследования и анамнеза. Так как родители глухого ребенка часто приписывают нарушения слуха у него инфекциям или травме, когда на самом деле причиной глухоты является наследственность, очень важен подробный семейный анамнез.
Когда установлено, что врожденная резко выраженная глухота может иметь наследственное происхождение, то для определения доминантного, рецессивного или Х-сцепленного типа наследования должны быть составлены подробные родословные. При доминантно наследующейся глухоте особенно важно составить хорошие родословные. Все члены семьи, страдающие нарушениями слуха, должны быть идентифицированы по возрасту выявления и тяжести глухоты. Даже если оба родителя страдают глухотой, нарушения слуха могут наследоваться по рецессивному типу (Mengel et al.).
Подробное соматическое и неврологическое исследование больных должно быть направлено на поиски сочетающихся с глухотой аномалий, которые могут оказать существенную помощь в установлении диагноза. Разграничение врожденной от ранней рецессивной глухоты основывается на анамнезе, содержащем данные о степени развития речи у больных. Эти данные могут помочь дифференциальной диагностике. Диагноз ранней рецессивной глухоты должен обсуждаться в тех случаях, когда имеются доказательства того, что у больных начинала развиваться речь или имелась хорошо сформированная речь.
Во всех случаях важно производить вестибулярные пробы для определения интактности ветибулярной системы. Это также может помочь отграничению доминантной врожденной глубокой глухоты от рецессивной врожденной резко выраженной глухоты.
Лечение. Для реабилитации важны ранний диагноз и направление больного в дальнейшем в специальную школу для глухих. В некоторых случаях могут помочь слуховые аппараты.
Прогноз. Больные с доминантной врожденной резко выраженной глухотой вполне здоровы во всех других отношениях.
Выводы. Характеристика этой формы глухоты включает: 1) аутосомно-доминантное наследование, 2) врожденную глубокую непрогрессирующую глухоту и 3) варьирующие вестибулярные реакции.
