Нарушение зрения при расстройстве обмена гликопротеинов
а) Нарушение зрения при α-маннозидозе (недостаточности α-маннозидазы). При а-маннозидозе наблюдаются немного грубые черты ли-ца, аномалии скелета, ухудшение обучаемости различной степени выраженности и глухота. Офтальмологические нарушения включают в себя катаракту и косоглазие. Выявляются задние кортикальные помутнения хрусталика в сочетании с множественными отдельными прозрачными круглыми вакуолями в разных слоях хрусталика, лучше всего видимыми при осмотре на щелевой лампе в отраженном свете.
б) Нарушение зрения при фукозидозе. Фукозидоз — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризуемое судорожными припадками, несколько грубыми чертами лица, скелетной дисплазией и развитием ангиокератом. У больных детей наблюдается извитость сосудов сетчатки и конъюнктивы. Могут развиваться макулопатия типа «бычьего глаза» и центральные «дольчатые» помутнения роговицы.
в) Нарушение зрения при сиалидозе (муколипидозе I типа). Причиной сиалидоза является недостаточность a-N-аце-тил-нейраминидазы; у больных с мочой выделяется сиалилолигосахарид.
Сиалидоз I типа «синдром вишневой косточки — миоклонуса» манифестирует в старшем детском возрасте ухудшением зрения на фоне развития «вишневой косточки», миоклонической эпилепсией и атаксией. Сиалидоз 2 типа дебютирует раньше и характеризуется грубыми чертами лица, задержкой развития, гепатомегалией и множественным дизостозом.
Вместе с симптомом «вишневой косточки» у больных сиалидозом могут выявляться точечные помутнения хрусталика, атрофия зрительного нерва, помутнения роговицы и дефекты поля зрения.
Ребенок с маннозидозом, отмечаются несколько грубые черты.
С возрастом черты лица становятся более грубыми.
г) Нарушение зрения при болезни накопления сиаловой кислоты. Заболевание развивается вследствие блока транспорта сиаловой кислоты из лизосом в результате мутации гена SLC17A5, кодирующего лизосомальный протеин сиалин. Тяжесть заболевания варьирует от болезни накопления сиаловой кислоты младенцев, характеризующейся грубыми чертами лица и бледностью кожных покровов, тяжелой задержкой развития, гепатоспленомегалией и кардиомегалией, при которой смерть наступает в младшем детском возрасте, до болезни Salla, сопровождающейся медленно прогрессирующей умственной отсталостью, атаксией, спастичностью и эпилепсией.
При болезни накопления сиаловой кислоты у детей может наблюдаться альбиноидное глазное дно. При болезни Salla могут развиваться косоглазие, нистагм и атрофия зрительного нерва.
д) Нарушение зрения при муколипидозе. Муколипидоз (mucolipidosis — ML) II и III типов — аутосомно-рецессивные заболевания, причиной которых является недостаточность N-ацетил-гликозамин-1-фосфотрансферазы, фосфорилирующей остатки углеводов N-связанных гликопротеинов.
Муколипидоз II типа или «I-клеточная» болезнь манифестирует в раннем возрасте и характеризуется неврологической деградацией, контрактурами суставов, грубыми чертами лица и кифосколиозом. Смерть наступает в детском возрасте. Отмечается дегенерация сетчатки и помутнение роговицы.
Муколипидоз III типа характеризуется более легким течением, прогрессирует медленно, больные достигают взрослого возраста. Изменения глаз включают в себя помутнение роговицы, дальнозоркий астигматизм, отек диска зрительного нерва, извитость сосудов сетчатки и макулопатию. Электроретинограмма нормальная.
Муколипидоз IV типа — аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся вследствие мутации гена MCOLN1, кодирующего муколипин-1. Заболевание встречается среди евреев-ашкеназов. Клинические проявления включают в себя прогрессирующую умственную отсталость и гипотонию. У пациентов с муколипидозом IV типа наблюдается «затуманивание» эпителия роговицы, ретинопатия и бледность диска зрительного нерва, истончение сосудов и изменения ПЭС в сочетании с электронегативной ЭРГ.
Другие офтальмологические изменения включают в себя косоглазие, эрозию роговицы и эпизодические боли, катаракту и птоз. Описаны легкие фенотипы, характеризующиеся лишь поражением глаз — помутнением роговицы и ретинопатией.
Муколипидоз III типа: характерные черты лица;
контрактуры суставов не позволяют пациенту полностью поднять руки.
Симптом «вишневой косточки» у больного сиалидозом 1 типа.
(А, Б) Кифосколиоз и поражение суставов у больного сиалидозом 2 типа.
(В) Симптом «вишневой косточки» у того же пациента.
Изображение глазного дна под флером из-за помутнения роговицы.
