а) Нарушение зрения при абеталипопротеинемии (синдроме Bassen-Kornzweig). Это аутосомно-рецессивное заболевание развивается вследствие недостаточности микросомального протеина-переносчика триглицеридов, необходимого для продукции липопротеинов, что приводит к мальабсорбции жиров и жирорастворимых витаминов.
Заболевание проявляется в младенческом возрасте отсутствием прибавки в весе, задержкой развития и стеатореей. При отсутствии лечения развивается спиноцеребеллярная дегенерация. Болезнь сопровождается прогрессирующей дистрофией сетчатки, которую можно стабилизировать диетой с низким содержанием жиров и дополнительным приемом витаминов А и Е.
б) Нарушение зрения при недостаточности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы (болезни «рыбьего глаза», частичной недостаточности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы). Лецитин-холестерин-ацилтрансфераза катализирует образование эфиров холестерина липопротеинов высокой плотности.
Полная недостаточность лецитин-холестерин-ацилтрансферазы вызывает развивающиеся во взрослом возрасте почечную недостаточность, анемию и помутнения роговицы. Частичная недостаточность лецитин-холестерин-ацилтрансферазы (болезнь «рыбьего глаза») не вызывает других нарушений, кроме прогрессирующего помутнения роговицы вследствие экстрацеллюлярного отложения липидов в строме роговицы. Помутнения можно выявить и в детском возрасте, хотя они протекают бессимптомно. Некоторым взрослым требуется трансплантация роговицы.
в) Зрение при недостаточности Апо А-1. У нескольких детей с недостаточностью Апо А-1 были описаны помутнения роговицы. Другие изменения при этом состоянии — ранний атеросклероз и ксантомы.
А - вакуолизация энтероцитов верхушек кишечных ворсинок при абеталипопротеинемии.
Б - акантоцитоз эритроцитов