а) Гомоцистинурия описана в отдельной статье на сайте.
б) Нарушение зрения при пропионовой и метилмалоновой ацидемии. Причиной этих аутосомно-рецессивных заболеваний является нарушение катаболизма аминокислот с ветвящимися цепями. У новорожденных или маленьких детей отмечаются рвота, сонливость, выявляются ацидоз и гипераммонемия. Лечение включает в себя назначение карнитина, применение средств, препятствующих катаболизму, и безбелковую диету; некоторые случаи метилмалоновой ацидемии поддаются терапии витамином В12.
При пропионовой и метилмалоновой ацидемиях независимо от контроля метаболизма обычно в старшем детском или взрослом возрасте может развиваться прогрессирующая нейрооптикопатия вследствие дефектов мутазы, кобаламина А или кобаламина В. Часто наблюдается тяжелое снижение остроты зрения, центральные скотомы и бледность диска зрительного нерва.
в) Нарушение зрения при болезни кобаламина С (cobalamin С, cblC). Это аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма витамина В12 вызывает метилмалоновую и ацидурию, и гомоцистинурию. Болезнь может манифестировать в младенческом возрасте отсутствием прибавки в весе, гипотонией, микроцефалией, судорожными припадками и нистагмом. Более легкая форма дебютирует в более старшем возрасте и сопровождается неврологической деградацией. В детском возрасте может наблюдаться ухудшение зрения вследствие колбочко-палочковой дегенерации сетчатки и ранней макулопатии, а также атрофии зрительного нерва.
г) Нарушение зрения при лейцинозе (болезни «кленового сиропа»). При этом аутосомно-рецессивном заболевании происходит накопление аминокислот с ветвящейся цепью, которые становятся нейротоксичными. Большинство случаев манифестирует энцефалопатией в течение первых двух недель жизни. Для неотложного лечения применяется гемофильтрация, затем назначается диета. Офтальмоплегия может быть заметным проявлением неонатальной энцефалопатии. У детей постарше ранним проявлением энцефалопатии является атаксия, которая может сопровождаться нистагмом.
д) Нарушение зрения при недостаточности молибденового кофактора и изолированной недостаточности сульфитоксидазы. Эти два аутосомно-рецессивных заболевания характеризуются сходными клиническими проявлениями и часто сопровождаются сферофакией и эктопией хрусталика. Могут наблюдаться нистагм, корковая слепота, энофтальм и колобомы. У большинства пациентов болезнь манифестирует в период новорожденности некупируемыми судорожными припадками. В последствии у них развивается микроцефалия, тяжелая задержка психомоторного развития, спастическая тетраплегия и ранняя смерть.
При лучевых исследованиях выявляется мультикистозная энцефалопатия и атрофия. У нескольких пациентов наблюдалось более легкое течение заболевания и больший срок жизни.
е) Зрение при дольчатой атрофии (atrophia gyrata). Дольчатая атрофия — аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого является недостаточность фермента орнитин-дельта-аминотрансферазы, что вызывает повышение уровня орнитина в плазме, хориоретинальную дегенерацию и прогрессирующее ухудшение зрения. Могут развиваться близорукость и ранняя катаракта. С помощью безаргининовой диеты можно замедлить прогрессирование хориоретинальной дегенерации.
ж) Нарушение зрения при тирозинемии 2 типа (синдроме Richner-Hanhart). Это аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется недостаточностью тирозинаминотрансферазы. Оно может манифестировать в первые годы жизни офтальмологическими симптомами — светобоязнью, болью и конъюнктивальной инъекцией. Развивается двусторонний псевдодревовидный кератит, который может осложняться неоваскуляризацией и рубцеванием роговицы. У пациентов могут возникать болезненные эрозии и гиперкератоз ладоней и подошв и когнитивные нарушения. Выявляются крайне высокие концентрации тирозина в плазме; поражения глаз и кожи, вероятно, вызываются внутриклеточным осаждением кристаллов тирозина. Диета с исключением тирозина и фенилаланина вызывает регресс этих изменений.
При тирозинемии 1 и 3 типов отмечаются более низкие концентрации тирозина. У пациентов с заболеванием 1 типа, получающих нитисинон, иногда появляются жалобы на чувство песка под веками.
з) Окулокутанный альбинизм описан в отдельной статье на сайте.
и) Зрение при недостаточности декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейротрансмиттеров катехоламинов и серотонина, сопровождается выраженными глазодвигательными аномалиями. Болезнь манифестирует в младенческом возрасте окулогирными кризами, гипотонией и вегетативной дисфункцией. Могут наблюдаться спазм конвергенции, птоз и миоз.
к) Нарушение зрения при болезни Canavan. Это аутосомно-рецессивное заболевание чаще всего встречается среди евреев ашкеназов. Недостаточность аспартоацилазы приводит к накоплению N-ацетил-аспарагиновой кислоты. Болезнь Canavan обычно манифестирует в возрасте 2-4 месяцев макроцефалией, гипотонией и задержкой развития. При лучевых исследованиях выявляется дегенерация белого вещества. Часто отмечаются кортикальное нарушение зрения, атрофия зрительного нерва и нистагм. Большинство пациентов умирает в возрасте около трех лет.
Нейрооптикопатия у 11-летней девочки с пропионовой ацидемией.
Пациентка жаловалась на внезапное снижение зрение правого глаза. Острота зрения правого глаза составляла счет пальцев, левого глаза 1,1 logMAR,
реакции зрачков вялые, выявлены относительный афферентный зрачковый дефект справа и бледность дисков зрительного нерва с обеих сторон.
Дольчатая атрофия.
(А, Б) Характерные, четко отграниченные зоны хориоретинальной дегенерации на средней периферии у 26-летнего пациентамиопа, при относительной сохранности макулярной области (В, Г).
Пациент плохо контролировал свою диету, он жалуется на выраженную ночную слепоту; острота зрения составила 6/24 правого и 6/36 левого глаза.
(Д) Также у пациента выявлена двусторонняя катаракта.
