МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Зрение при нарушении обмена аминокислот

а) Гомоцистинурия описана в отдельной статье на сайте.

б) Нарушение зрения при пропионовой и метилмалоновой ацидемии. Причиной этих аутосомно-рецессивных заболеваний является нарушение катаболизма аминокислот с ветвящимися цепями. У новорожденных или маленьких детей отмечаются рвота, сонливость, выявляются ацидоз и гипераммонемия. Лечение включает в себя назначение карнитина, применение средств, препятствующих катаболизму, и безбелковую диету; некоторые случаи метилмалоновой ацидемии поддаются терапии витамином В12.

При пропионовой и метилмалоновой ацидемиях независимо от контроля метаболизма обычно в старшем детском или взрослом возрасте может развиваться прогрессирующая нейрооптикопатия вследствие дефектов мутазы, кобаламина А или кобаламина В. Часто наблюдается тяжелое снижение остроты зрения, центральные скотомы и бледность диска зрительного нерва.

в) Нарушение зрения при болезни кобаламина С (cobalamin С, cblC). Это аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма витамина В12 вызывает метилмалоновую и ацидурию, и гомоцистинурию. Болезнь может манифестировать в младенческом возрасте отсутствием прибавки в весе, гипотонией, микроцефалией, судорожными припадками и нистагмом. Более легкая форма дебютирует в более старшем возрасте и сопровождается неврологической деградацией. В детском возрасте может наблюдаться ухудшение зрения вследствие колбочко-палочковой дегенерации сетчатки и ранней макулопатии, а также атрофии зрительного нерва.

г) Нарушение зрения при лейцинозе (болезни «кленового сиропа»). При этом аутосомно-рецессивном заболевании происходит накопление аминокислот с ветвящейся цепью, которые становятся нейротоксичными. Большинство случаев манифестирует энцефалопатией в течение первых двух недель жизни. Для неотложного лечения применяется гемофильтрация, затем назначается диета. Офтальмоплегия может быть заметным проявлением неонатальной энцефалопатии. У детей постарше ранним проявлением энцефалопатии является атаксия, которая может сопровождаться нистагмом.

д) Нарушение зрения при недостаточности молибденового кофактора и изолированной недостаточности сульфитоксидазы. Эти два аутосомно-рецессивных заболевания характеризуются сходными клиническими проявлениями и часто сопровождаются сферофакией и эктопией хрусталика. Могут наблюдаться нистагм, корковая слепота, энофтальм и колобомы. У большинства пациентов болезнь манифестирует в период новорожденности некупируемыми судорожными припадками. В последствии у них развивается микроцефалия, тяжелая задержка психомоторного развития, спастическая тетраплегия и ранняя смерть.
При лучевых исследованиях выявляется мультикистозная энцефалопатия и атрофия. У нескольких пациентов наблюдалось более легкое течение заболевания и больший срок жизни.

е) Зрение при дольчатой атрофии (atrophia gyrata). Дольчатая атрофия — аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого является недостаточность фермента орнитин-дельта-аминотрансферазы, что вызывает повышение уровня орнитина в плазме, хориоретинальную дегенерацию и прогрессирующее ухудшение зрения. Могут развиваться близорукость и ранняя катаракта. С помощью безаргининовой диеты можно замедлить прогрессирование хориоретинальной дегенерации.

ж) Нарушение зрения при тирозинемии 2 типа (синдроме Richner-Hanhart). Это аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется недостаточностью тирозинаминотрансферазы. Оно может манифестировать в первые годы жизни офтальмологическими симптомами — светобоязнью, болью и конъюнктивальной инъекцией. Развивается двусторонний псевдодревовидный кератит, который может осложняться неоваскуляризацией и рубцеванием роговицы. У пациентов могут возникать болезненные эрозии и гиперкератоз ладоней и подошв и когнитивные нарушения. Выявляются крайне высокие концентрации тирозина в плазме; поражения глаз и кожи, вероятно, вызываются внутриклеточным осаждением кристаллов тирозина. Диета с исключением тирозина и фенилаланина вызывает регресс этих изменений.

При тирозинемии 1 и 3 типов отмечаются более низкие концентрации тирозина. У пациентов с заболеванием 1 типа, получающих нитисинон, иногда появляются жалобы на чувство песка под веками.

з) Окулокутанный альбинизм описан в отдельной статье на сайте.

и) Зрение при недостаточности декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейротрансмиттеров катехоламинов и серотонина, сопровождается выраженными глазодвигательными аномалиями. Болезнь манифестирует в младенческом возрасте окулогирными кризами, гипотонией и вегетативной дисфункцией. Могут наблюдаться спазм конвергенции, птоз и миоз.

к) Нарушение зрения при болезни Canavan. Это аутосомно-рецессивное заболевание чаще всего встречается среди евреев ашкеназов. Недостаточность аспартоацилазы приводит к накоплению N-ацетил-аспарагиновой кислоты. Болезнь Canavan обычно манифестирует в возрасте 2-4 месяцев макроцефалией, гипотонией и задержкой развития. При лучевых исследованиях выявляется дегенерация белого вещества. Часто отмечаются кортикальное нарушение зрения, атрофия зрительного нерва и нистагм. Большинство пациентов умирает в возрасте около трех лет.

Глазное дно при пропионовой асидемии
Нейрооптикопатия у 11-летней девочки с пропионовой ацидемией.
Пациентка жаловалась на внезапное снижение зрение правого глаза. Острота зрения правого глаза составляла счет пальцев, левого глаза 1,1 logMAR,
реакции зрачков вялые, выявлены относительный афферентный зрачковый дефект справа и бледность дисков зрительного нерва с обеих сторон.
Дольчатая атрофия
Дольчатая атрофия.
(А, Б) Характерные, четко отграниченные зоны хориоретинальной дегенерации на средней периферии у 26-летнего пациентамиопа, при относительной сохранности макулярной области (В, Г).
Пациент плохо контролировал свою диету, он жалуется на выраженную ночную слепоту; острота зрения составила 6/24 правого и 6/36 левого глаза.
(Д) Также у пациента выявлена двусторонняя катаракта.

- Также рекомендуем "Зрение при нарушении обмена жиров"

Оглавление темы "Нарушение зрения при метаболических болезнях.":
  1. Нарушение зрения при дефектах гликолизирования
  2. Нарушение зрения при галактоземии и недостаточности галактокиназы
  3. Зрение при нарушении обмена аминокислот
  4. Зрение при нарушении обмена жиров
  5. Зрение при нарушении обмена стерола (холестерина, желчных кислот)
  6. Зрение при нарушении обмена липопротеинов
  7. Зрение при нарушении транспорта меди
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: