а) Зрение при недостаточности длинноцепочной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы. Фермент длинноцепочная 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа принимает участие в митохондриальном β-окислении жирных кислот; аутосомно-рецессивное заболевание недостаточность длинноцепочной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы может манифестировать в младенческом возрасте гипогликемией, отсутствием набора веса, отсутствием аппетита, холестатической болезнью печени и гипотонией.
Лечение заключается в ограничении алиментарных длинноцепочных жирных кислот, дополнительном назначении витаминов и минералов и недопущении голодания.
Недостаточность длинноцепочной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы вызывает хориоретинальную дегенерацию различной степени тяжести, сопровождающуюся ухудшением зрения, и прогрессирующую близорукость.
Могут развиваться и прогрессировать помутнения хрусталика. Адекватный алиментарный контроль может замедлить прогрессирование хориоретинопатии.
(А, Б) Перипапиллярные и перимакулярные гранулярные изменения пигмента у 11 -летней девочки с недостаточностью длинноцепочной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы;
диагноз был поставлен в неонатальном периоде в течение первых дней жизни.
Острота зрения 0,1 logMAR правого и левого глаза с коррекцией близорукости и астигматизма небольшой выраженности.
Амплитуда ЭРГ субнормальна (предоставлено Kristina Tear Fahnehjelm, St. Erik Eye Hospital, Stockholm).
(В, Г) Двусторонняя ареолярная хориоретинопатия у женщины 21 года с недостаточностью длинноцепочной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы; диагноз был выставлен в возрасте восьми месяцев.
В возрасте трех лет развились двусторонние пигментная ретинопатия, экзотропия и близорукость,
к достижению молодого возраста вследствие хориоретинального фиброза острота зрения ухудшилась до < 1,0 logMAR с миопической коррекцией.
