МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нарушение зрения при галактоземии и недостаточности галактокиназы

Галактоземия — аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого является недостаточность фермента галактоз-1-фосфат уридилтрансферазы. Она манифестирует у новорожденных плохим аппетитом, желтухой, иногда — гепатоспленомегалией или сепсисом.

Вследствие накопления галактитола в ткани хрусталика развивается катаракта, при рано поставленном диагнозе ее развитие можно предотвратить с помощью безгалактозной диеты. На ранней стадии в результате изменений рефракции ядра хрусталика развивается катаракта типа «капельки масла».

При отсутствии должного биохимического контроля и несоблюдении диеты она может прогрессировать до ламеллярной катаракты. Недостаточность галактокиназы вызывает раннее развитие ювенильных катаракт, которые могут стабилизироваться или регрессировать при соблюдении диеты; у нескольких пациентов описана умственная отсталость.

При отсутствии лечения как при галактоземии, так и при недостаточности галактокиназы в моче обнаруживаются восстанавливающие вещества. Диагностика осуществляется на основании результатов исследования ферментов и анализа ДНК.

Катаракта типа капельки масла
Катаракта типа «масляной капельки».

- Также рекомендуем "Зрение при нарушении обмена аминокислот"

Оглавление темы "Нарушение зрения при метаболических болезнях.":
  1. Нарушение зрения при дефектах гликолизирования
  2. Нарушение зрения при галактоземии и недостаточности галактокиназы
  3. Зрение при нарушении обмена аминокислот
  4. Зрение при нарушении обмена жиров
  5. Зрение при нарушении обмена стерола (холестерина, желчных кислот)
  6. Зрение при нарушении обмена липопротеинов
  7. Зрение при нарушении транспорта меди
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: