Нарушение зрения при галактоземии и недостаточности галактокиназы
Галактоземия — аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого является недостаточность фермента галактоз-1-фосфат уридилтрансферазы. Она манифестирует у новорожденных плохим аппетитом, желтухой, иногда — гепатоспленомегалией или сепсисом.
Вследствие накопления галактитола в ткани хрусталика развивается катаракта, при рано поставленном диагнозе ее развитие можно предотвратить с помощью безгалактозной диеты. На ранней стадии в результате изменений рефракции ядра хрусталика развивается катаракта типа «капельки масла».
При отсутствии должного биохимического контроля и несоблюдении диеты она может прогрессировать до ламеллярной катаракты. Недостаточность галактокиназы вызывает раннее развитие ювенильных катаракт, которые могут стабилизироваться или регрессировать при соблюдении диеты; у нескольких пациентов описана умственная отсталость.
При отсутствии лечения как при галактоземии, так и при недостаточности галактокиназы в моче обнаруживаются восстанавливающие вещества. Диагностика осуществляется на основании результатов исследования ферментов и анализа ДНК.
