МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нарушение зрения при дефектах гликолизирования

Большинство внеклеточных и поверхностных клеточных протеинов и некоторые внутриклеточные протеины являются гликопротеинами. Олигосахарид может прикрепляться к аминокислоте аспарагину в составе белка (N-сцепленое гликозилирование) или к серину или треонину (О-сцепленное гликозилирование). Дефекты О-сцепленного гликозилирования вызывают синдром Walker-Warburg и мышечно-глазо-мозговую болезнь.

а) Нарушения N-сцепленного гликозилирования. Недостаточность фосфоманномутазы-2 (РММ2) — наиболее часто встречающийся врожденный дефект гликозилирования (PMM2-CDG, ранее известный как синдром углевод-дефицитных гликопротеинов Iа).

У пациентов с рождения наблюдается гипотония, эзотропия и дисморфизм — длинные пальцы кистей и стоп, втянутые соски и жировые подушки над ягодицами. Смерть может наступить в младенческом возрасте в результате сепсиса, скопления перикардиального выпота, нефротического синдрома или печеночной недостаточности.

У выживших пациентов или у тех, у кого болезнь дебютировала позже, развивается задержка развития и атаксия, они редко обретают способность ходить без поддержки. Как минимум у 50% пациентов наблюдается эзотропия, обычно присутствующая с рождения; часто отмечается глазодвигательная апраксия (невозможность начать саккады) и нистагм.

Пигментный ретинит развивается в возрасте старше восьми лет, но аномалии на электроретинограмме могут возникать значительно раньше. Другие нарушения включают в себя задержку зрительного созревания, дефекты полей зрения и прогрессирующую близорукость.

Другие дефекты N-гликозилирования встречаются реже, сопутствующие им офтальмологические изменения определены хуже. Описывались нистагм, низкая острота зрения, нейрооптикопатия, врожденные катаракты, врожденная глаукома и колобомы радужки и сетчатки. При ALG6-CDG (ранее известном как синдром углевод-дефицитных гликопротеинов Iс) часто наблюдается косоглазие.

б) Синдром Walker-Warburg и мышечно-глазо-мозговая болезнь описаны в отдельных статьях на сайте - рекомендуем пользоваться формой поиска на главной странице.

Недостаточность фосфоманномутазы-2
Недостаточность фосфоманномутазы-2 (синдром углевод-дефицитных гликопротеинов Ia).
(А) Длинные пальцы кистей. (Б) Длинные пальцы стоп.

- Также рекомендуем "Нарушение зрения при галактоземии и недостаточности галактокиназы"

Оглавление темы "Нарушение зрения при метаболических болезнях.":
  1. Нарушение зрения при дефектах гликолизирования
  2. Нарушение зрения при галактоземии и недостаточности галактокиназы
  3. Зрение при нарушении обмена аминокислот
  4. Зрение при нарушении обмена жиров
  5. Зрение при нарушении обмена стерола (холестерина, желчных кислот)
  6. Зрение при нарушении обмена липопротеинов
  7. Зрение при нарушении транспорта меди
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: