Абеталипопротеинемия (синдром Бессена—Корнцвейга) — редкое нарушение синтеза липопротеинов с наследованием по аутосомно-рецессивному типу с неполной пенетрантностью. Это заболевание проявляется в первые месяцы жизни вздутием живота, стеатореей и отставанием в развитии.
У детей старшего возраста наблюдается неврологическая симптоматика: нистагм, атаксия, атетоз, слабость, указывающая на поражение мозжечка и базальных ганглиев. Также встречают пигментный ретинит и кардиомиопатию.
В мазке крови обнаруживают типичные акантоциты, в крови отсутствует бета-липопротеин. Морфологическое строение ворсинок соответствует норме, однако в терминальных энтероцитах обнаруживают большие цитоплазматические вакуоли с триглицеридами.
Подобную вакуолизацию, всегда в сочетании с патологией ворсинок, также отмечают при глютеновой болезни и тропической спру.
А - вакуолизация энтероцитов верхушек кишечных ворсинок при абеталипопротеинемии.
Б - акантоцитоз эритроцитов
