Определение синдрома Шегрена-Ларссона. Эндемически встречающаяся в Швеции наследственная форма олигофрении в комбинации с церебральной диплегией и врожденным ихтиозом.
Авторы. Sjogren Karl Gustaf Torsten — современный шведский психиатр, Стокгольм. Larsson Tage — современный шведский психиатр, Стокгольм. Впервые синдром описали в 1957 г. Sjogren и Larsson.
Симптоматология синдрома Шегрена-Ларссона:
1. Олигофрения всех степеней.
2. Спастическая диплегия, тип Little (S. Little) с симметричным распространением, особенно выраженная на верхних конечностях; иногда отмечают прогрессирование спазмов.
3. Врожденный универсальный ихтиоз.
4. В отдельных случаях одновременно имеется также дегенерация сетчатой оболочки глаза в области maculae с резко выраженным снижением зрения.
5. Некоторые авторы к проявлениям этого синдрома относят также карликовый или гигантский рост, гипоплазию половых органов, пернициозоподобную анемию [S. (Pseudo) Biermer], причем чаще в таких случаях говорят о «S. Rud», хотя в случаях, наблюдавшихся Rud, не было ни идиотии, ни спастической диплегии.
Этиология и патогенез синдрома Шегрена-Ларссона. Моногибридное аутосомно-рецессивное наследственное страдание. Заболевание встречается и впервые было описано в северных районах шведской провинции Вестерботтен. При так называемом S. Rud, по-видимому, имеет место гипофизарное расстройство.
Дифференциальный диагноз. S. Little (см.). Детский мозговой паралич. Изолированный врожденный ихтиоз. S. de Sanctis—Cacchione (см.).
