Хороидеремия (тапетохориоидальная дистрофия) - по международной клинической офтальмологии
Хороидеремия (тапетохориоидальная дистрофия) — прогрессирующая диффузная дегенерация сосудистой оболочки, РПЭ и фоторецепторов. Наследование по XLR типу, поэтому болеют в основном мужчины. Однако важно идентифицировать и женщин — носительниц патологического гена, так как у 50% их сыновей разовьется хороидеремия, а 50% дочерей будут носителями патологического гена.
Прогноз крайне неблагоприятный. До шестого десятилетия жизни у большинства пациентов сохраняется высокая острота зрения, однако потом происходит резкое снижение. Ген, ответственный за развитие патологии, — СНМ. Делеция сопредельных генов приводит к развитию глухоты и умственной отсталости.
• Симптомы. Заболевание дебютирует в подростковом возрасте с развития никталопии, через несколько лет присоединяются нарушения периферического и центрального зрения. Клинически значимое развитие симптоматики встречается почти исключительно у мужчин. В случае манифестации заболевания у женщин описан ряд генетических механизмов, обусловливающих его проявление.
• Клинические признаки:
о У женщин — носительниц патологического гена отмечается легкая неоднородность, крапчатость РПЭ на периферии сетчатки, атрофия РПЭ (рис. А). Острота зрения, поля зрения и ЭРГ обычно в норме.
о У мужчин исходно обнаруживаются аномалии РПЭ на средней периферии, изменения при поверхностном осмотре могут напоминать пигментный ретинит. Со временем атрофия РПЭ распространяется на крайнюю периферию и центральные отделы сетчатки (рис. B).
В терминальной стадии заболевания на глазном дне визуализируются отдельные сосуды хориоидеи, пересекающие оголенную склеру, сужение ретинальных сосудов, атрофия зрительного нерва. В отличии от первичных ретинальных дистрофий функции фовеа сохраняются длительно.
• Методы исследования:
о АФ — умеренные изменения фовеа с характерным крапчатым паттерном при аутофлуоресценции (рис. C).
о Скотопическая ЭРГ не регистрируется, фотопическая ЭРГ резко субнормальна.
о ФАГ выявляет заполнение ретинальных и крупных хориоидальных сосудов, но не хориокапилляров. Интактная гипофлуоресцентная зона фовеа окружена обширными участками гиперфлуоресценции за счет образования окончатых дефектов ПЭ (рис. D).
о ИАГ демонстрирует потерю хориоретинального слоя с сохранностью крупных хориоидальных сосудов (рис. E).
• Лечение. Начавшиеся клинические испытания специфической генной терапии по введению функциональной копии дефектного гена показали обнадеживающие результаты.
