Синдром Стиклера (наследственная артроофтальмопатия) — генетически гетерогенное нарушение коллагена соединительной ткани. Тип наследования AD (STL1-STL3) или AR (STL4 и STL5) с полной пенетрантностью, но вариативной экспрессией клинической картины. Синдром Стиклера — наиболее частая причина развития отслойки сетчатки у детей среди наследственных патологий.
В целом прогноз неблагоприятный, но может улучшаться при активном наблюдении и качественном лечении пациентов.
• Синдром Стиклера I типа (STL1, тип мембранозного стекловидного тела) является наиболее распространенной формой заболевания и результатом мутаций в гене COL2A1, кодирующим проколлаген типа 2. При классической форме, которая была описана Стиклером, присутствуют глазные и системные проявления, хотя представлены и исключительно глазные или преимущественно глазные формы STL1.
• STL2 (тип «вышитого бисером» стекловидного тела) вызван мутациями в гене COL11A1. Пациенты имеют врожденную непрогрессирующую высокую миопию, нейросенсорную тугоухость и другие признаки синдрома Стиклера типа 1 STL1.
• STL3 (неокулярный тип) возникает из-за мутаций в гене COL11A2. Пациенты имеют типичные системные проявления, но не имеют глазных симптомов.
• STL4 и STL5 (тип наследования AR) встречаются крайне редко. Системные признаки включают гипоплазию средней части лица, изменения по типу синдрома Пьера Робена (микрогнатия, волчья пасть и глоссоптоз — смещение языка назад), расщепление нёбного язычка, спондилоэпифизарную дисплазию легкой степени, гипермобильность суставов и остеоартроз с ранним началом (рис. 1).
Рисунок 1. Синдром Стиклера: (А) внешний вид пациента; (B) расщелина нёба и высокое арочное нёбо
Глухота может быть нейросенсорной или вызваной рецидивирующим средним отитом.
а) Диагностика. Выделяют три основных признака синдрома Стиклера — миопия высокой степени, витреоретинальная дегенерация, ассоциированная с крайне высоким риском развития отслойки сетчатки, и катаракта.
• Клинические проявления:
о У пациентов с STL1 типом обнаруживается оптически пустое стекловидное тело, ретролентикулярная и круговые экваториальные мембраны, которые неглубоко заходят в полость стекловидного тела, располагаются в поверхностных слоях (рис. 2).
Рисунок 2. Синдром Стиклера: (А) стекловидное тело, схема; (B) биомикроскопия, пациент с синдромом Стиклера, тип 1; (C) гигантский разрыв сетчатки на 360° (с отслоением сетчатки)
о У пациентов с STL2 стекловидное тело имеет изменения по типу волокон и бусинок («вышитые бисером»).
о Радиальная дегенерация по типу решетчатой дистрофии, ассоциированная с гиперплазией РПЭ, периваскулярной экссудацией и склерозом сосудов.
о Отслойка сетчатки развивается примерно в 50% случаев в первое десятилетие жизни, часто в результате множественных или гигантских разрывов, и может быть двусторонней (рис. 2).
о Пресенильная катаракта обычно характеризуется непрогрессирующими периферическими кортикальными, клиновидными, очажковыми или ламеллярными помутнениями.
о Эктопия хрусталика описана, но встречается редко.
о Глаукома (5-10% случаев) связана с врожденной аномалией угла передней камеры
б) Лечение:
• Профилактическая лазеркоагуляция на 360° или криотерапия снижает частоту возникновения отслойки сетчатки. Необходимы регулярный скрининг с профилактическим лечением разрывов сетчатки и длительное наблюдение всех пациентов.
• Лечение отслойки сетчатки является сложной задачей, обычно показано проведение витрэктомии. Пролиферативная витреоретинопатия является частым осложнением и может приводить к рецидиву отслойки.
• Катаракта пациентов с синдромом Стиклера функционально незначима, особенно на ранних стадиях. При необходимости операции следует провести тщательную предоперационную оценку сетчатки с лечением разрывов, так как интраоперационное выпадение стекловидного тела и послеоперационная отслойка сетчатки встречаются довольно часто.
• Может потребоваться лечение глаукомы. Если ВГД повышается в раннем возрасте и есть подтверждения, что оно связано с аномалиями угла передней камеры, показано такое же лечение, как при врожденной глаукоме.
