Атрофия гирате (дольчатая атрофия) - по международной клинической офтальмологии
Атрофия гирате (дольчатая атрофия) вызвана мутацией в гене OAT (хромосома 10), который кодирует основной фермент деградации орнитина — орнитинаминотрасферазу.
Дефицит фермента приводит к повышению уровня орнитина в плазме, моче, спинномозговой жидкости и водянистой влаге. Прогноз в целом неблагоприятный, к 50 годам развивается географическая атрофия и резкое снижение зрения (слепота).
• Симптомы. В подростковом возрасте у пациентов отмечаются миопия и никталопия с последующим постепенным снижением зрения.
• Клинические признаки:
о В асимптоматических случаях на средней периферии глазного дна могут визуализироваться зоны депигментации и зоны перераспределения пигмента — крапчатость.
о В последующем развиваются округлые или овальные резко очерченные зоны хориоретинальной атрофии, которые могут быть ассоциированы с отложением множественных блестящих кристаллических депозитов в заднем полюсе (рис. A)
Атрофия гирате: (А) начальная стадия; (B) далеко зашедшая стадия; (C) терминальная стадия заболевания с сохранением фовеа
о Атрофические участки сливаются и постепенно распространяются на периферию и к центру (рис. B).
о Зона фовеа сохраняется интактной длительно, до поздних стадий заболевания (рис. C).
о Резко сужаются ретинальные сосуды.
о Также довольно часто встречаются дегенерация стекловидного тела и раннее возникновение катаракты. Могут встречаться КМО и ЭРМ.
• Методы исследования:
о Клинический диагноз подтверждается определением уровня орнитина плазмы.
о На ФАГ визуализируется резкая граница между участками хориоидальной атрофии и нормальными хориокапиллярами.
о ЭРГ субнормальна на ранних стадиях заболевания, на поздних стадиях затухает.
• Лечение. Существуют два клинических подтипа атрофии гирате, основанных на терапевтическом ответе пациентов на лечение пиридоксином (витамин В6), который может нормализовать уровень орнитина в крови и в моче.
Пациенты, которые реагируют на лечение витамином В6, имеют менее тяжелое течение, клиническая картина прогрессирует у них медленнее.
Применение диеты с ограничением аргинина также полезно, так как приводит к снижению его уровня.
