Синдром Вагнера (VCAN-ассоциированная ретинопатия) - по международной клинической офтальмологии
Синдром Вагнера (VCAN-ассоциированная ретинопатия) — редкое заболевание, имеющее некоторые общие черты с синдромом Стиклера, но не ассоциированное с системными аномалиями. В настоящее время установлено, что эрозивная витреоретинопатия является тем же заболеванием.
Наследуется по AD типу, мутации верифицируются в гене VCAN. Тяжесть заболевания различна, примерно у 50% пациентов развивается отслойка сетчатки, часто в возрасте до 15 лет.
• Клинические признаки:
о У пациентов, как правило, определяется миопия слабой или средней степени.
о Ключевым отклонением от нормы является оптически пустая полость стекловидного тела — отсутствие структурных элементов приводит к снижению его каркасной функции для сетчатки (рис. А).
о Происходит обеднение периферического ретинального кровотока.
о Серо-белые бессосудистые тяжи и мембраны простираются в полость стекловидного тела, может наблюдаться его кольцевое уплотнение в виде гребня с передних отделов к периферии сетчатки (рис. B).
о Жалобы пациентов обусловлены периферическими изменениями сетчатки, включая прогрессирующую хориоретинальную атрофию (рис. C). Отмечается никталопия, а также постепенное сужение полей зрения.
о Катаракта часто встречается у молодых людей, также может развиться глаукома.
• Методы исследования. ФАГ выявляет зоны неперфузии, связанные с потерей хориокапилляров (рис. D). Первоначально ЭРГ может быть нормальной, но на поздних стадиях диагностируются уменьшение амплитуды скотопической b-волны и диффузное снижение колбочко-палочкового ответа.
• Лечение. Ретинальные разрывы и отслойка сетчатки лечатся по мере их возникновения. Активной профилактики следует избегать.
