Синдром усиления S-колбочек и синдром Гольдмана-Фавра - по международной клинической офтальмологии
Сетчатка человека имеет три типа колбочек, которые отвечают за коротковолновую (S), средневолновую (М) и длинноволновую (L) светочувствительности соответственно.
Большинство наследственных дистрофий сетчатки демонстрируют прогрессирующее затухание палочек и всех классов колбочек. Однако синдром усиления S-колбочек характеризуется гиперфункцией S-колбочек и серьезным нарушением М- и L-колбочек, при этом функция палочек не регистрируется.
Синдром Гольдмана-Фавра представляет собой тяжелый вариант данного заболевания. Наследуется по AR типу с вариативной экспрессивностью клинической картины. Отмечается мутация в гене NR2E3, который кодирует лиганд-зависимый фактор транскрипции.
Манифестирует никталопией в детстве (иногда никталопией и гемералопией — снижением зрения при ярком свете). Отложения пигмента располагаются вдоль сосудистых аркад или на средней периферии глазного дна, в более запущенных случаях они определяются как круглые глыбки пигмента (рис. А).
Синдром усиления S-колбочек и синдром Гольдмана-Фавра: (А) выраженное скопление пигмента; (B) макулярный шизис и пигментные изменения вдоль сосудистой аркады
Макулярные изменения могут включать кистозную макулопатию (без ликеджа флуоресцеина) и шизис (рис. B). Могут отмечаться дегенерация стекловидного тела и периферический ретиношизис.
Прогноз для центрального и периферического зрения неблагоприятный — зрение снижается, особенно к 40-60 годам Лечения не существует, рекомендовано проведение реабилитационных мероприятий.
