Ювенильный Х-хромосомный ретиношизис (ювенильный Х-сцепленный ретиношизис) характеризуется двусторонней макулопатией, ассоциированной с периферическим ретиношизисом, в 50% случаев. Возникновение патологии связано с клетками Мюллера, и приводит к отделению слоя нервных волокон от остальных слоев сенсорной сетчатки.
Этим заболевание отличается от приобретенного (старческого) ретиношизиса, при котором расщепление происходит во внешнем плексиформном слое. Тип наследования XLR, патологический ген обозначется как RS1 (ген, связанный с возникновением ретиношизиса). Прогноз часто неблагоприятный из-за прогрессирующей макулопатии.
Острота зрения обычно ухудшается в течение первых двух десятилетий жизни. У некоторых пациентов острота зрения может оставаться достаточно стабильной до пятого-шестого десятилетий жизни, но в дальнейшем также снижается.
а) Диагностика:
• Симптомы. Болеют мужчины. Обычно заболевание манифестирует в возрасте от 5 до 10 лет. Первыми появляются жалобы на трудности при чтении.
Реже заболевание дебютирует в младенчестве, в этом случае первым признаком является косоглазие или нистагм, появление которого связано с развитым периферическим ретиношизисом и кровоизлиянием в стекловидное тело. У женщин — носительниц патологического гена патологических симптомов не возникает.
• Клинические признаки:
о Наиболее частым проявлением заболевания является развитие фовеального шизиса, который визуализируется как спицеобразные складки, исходящие из фовеолы и ассоциированные с кистозными изменениями (рис. 1). Со временем складки становятся менее заметными, при этом остается сглаженность макулярного рефлекса.
Рисунок 1. Ювенильный ретиношизис: (А) макулопатия по типу «спицы в колесе»; (B) крупные типичной овальной формы внутренние дефекты листка ретиношизиса; (C) витреальные вуали; (D) периферические древовидные структуры
о Могут визуализироваться беловатые друзеноидные очажки и перераспределение пигмента, однако иногда макула остается интактной.
о Периферический шизис поражает преимущественно нижний височный квадрант. Обычно шизис не расширяется, но могут происходить вторичные изменения. Во внутреннем слое, который состоит только из внутренней пограничной мембраны и слоя нервных волокон, могут развиваться овальные дефекты (рис. 1).
Эти дефекты сливаются, оставляя только кровеносные сосуды сетчатки, плавающие в стекловидном теле (витреальные вуали) (рис. 1). На периферии глазного дна часто визуализируются серебристые древовидные структуры (рис. 1), сосудистые муфты и пигментные изменения, реже можно увидеть ретинальные очажки и тракционную деформацию сосудов сетчатки с носовой стороны от ДЗН.
о Осложнения включают кровоизлияние в стекловидное тело и внутрь шизиса, неоваскуляризацию, субретинальную экссудацию и, в редких случаях, регматогенную или тракционную отслойку сетчатки и травматический разрыв фовеального шизиса (рис. 2).
Рисунок 2. Травматический разрыв в макулярном шизисе
• Методы исследования:
о В режиме АФ визуализируются макулярные аномалии, основными из которых являются изменения по типу «спицы в колесе». Характерным является наличие центральной зоны гипоаутофлуоресценции, окруженной участками гипераутофлуоресценции.
о ОКТ используется для регистрации макулярных изменений. Кистозные полости обычно образуются во внутреннем ядерном и наружном плексиформном слоях, также может визуализироваться дезорганизация слоев НЭ в фовеа (рис. 3).
Рисунок 3. Х-сцепленный ретиношизис, методы исследования: (А, B) ОКТ, макулярный шизис; (C) ЭРГ, избирательное уменьшение амплитуды b-волны в комбинированном ответе (электронегатиный)
о ЭРГ нормальна на глазах с изолированной макулопатией. На глазах с периферическим ретиношизисом выявляют характерное селективное уменьшение амплитуды b-волны по сравнению с амплитудой a-волны при исследовании скотопической и фотопической ЭРГ (рис. 3).
о ЭОГ в норме у пациентов с изолированной макулопатией, субнормальна при выраженном периферическом поражении.
о При макулопатии на ФАГ визуализируются незначительные окончатые дефекты ПЭ. Повышенный ликедж красителя не определяется, что позволяет проводить дифференциальную диагностику с КМО.
б) Лечение:
• Местные или пероральные ингибиторы карбоангидразы (например, дорзоламид 3 раза в день) могут снизить толщину нейроэпителия в зоне фовеа и улучшить остроту зрения у некоторых пациентов.
• Витрэктомия применяется по показаниям — при кровоизлиянии в стекловидное тело или при возникновении отслойки сетчатки. Если полости ретиношизиса не прогрессируют, то хирургическое вмешательство не показано.
• Генная терапия изучается. Ее цель — нормализация функции анормального белка, лежащего в основе развития ретиношизиса.
