Снежковидная витреоретинальная дегенерация - по международной клинической офтальмологии
Редкое заболевание с AD типом наследования (патологический ген KCNJ13), которое имеет некоторое сходство с синдромом Вагнера. Отслойка сетчатки встречается реже, прогноз обычно благоприятный.
• Клинические признаки (рис. ниже):
Снежковидная дегенерация
о Стадия 1. На глазном дне визуализируются обширные области «белого без вдавления», типичный возраст пациентов — до 15 лет.
о Стадия 2. Визуализируются снежковидные желто-белые кристаллические депозиты в областях «белого от давления», типичный возраст пациентов — от 15 до 25 лет.
о Стадия 3. Периваскулярная экссудация (муфты) и пигментация кзади от области снежковидной дегенерации, наблюдается у пациентов в возрасте от 25 до 50 лет.
о Стадия 4. Повышенная пигментация, грубое запустевание сосудов, зоны хориоретинальной атрофии и менее заметные снежковидные очажки у пациентов старше 60 лет. Макула остается нормальной.
о Другие возможные клинические признаки включают миопию слабой степени, фибриллярную дегенерацию и разжижение стекловидного тела, восковидный ДЗН, cornea guttae, отслойку сетчатки и раннюю манифестацию катаракты.
• Методы исследования. Характерна низкая амплитуда b-волны скотопической ЭРГ.
