Врожденный кистозный глаз (анофтальм с кистой) у ребенка
Истинный анофтальм встречается очень редко. Чаще полный или частичный дефект инвагинации глазного пузыря до достижения стадии 7 мм приводит к развитию «врожденного кистозного глаза» или «анофтальма с кистой». В глазнице не определяется глазное яблоко. Врожденный кистозный «глаз» выстлан нейроглиальной тканью, нормальные структуры глаза, такие, как хрусталик, цилиарное тело или сетчатка, отсутствуют.
Стенка кисты образована фиброзной соединительной тканью, к которой фиксируются глазодвигательные мышцы. Отсутствие структур глаза, развивающихся из поверхностной эктодермы,— часто встречающийся признак, помогающий поставить точный диагноз. Врожденный кистозный глаз — редкая патология по сравнению с микрофтальмом с кистой, который развивается в результате дефекта на более поздних стадиях эмбриогенеза.
Аномалия проявляется при рождении в виде крупной кисты глазницы. В отличие от микрофтальма с кистой, кистозное глазное яблоко обычно расположено центрально или оттягивает верхнее веко; иногда киста смещена вниз. Парный глаз обычно не изменен, но описаны случаи контрлатерального микрофтальма с кистой, персистирующего гиперпластического стекловидного тела и двусторонний врожденный кистозный глаз.
Гистологическое строение такое же, как и у кистозной части при микрофтальме с кистой: множественные полости, заполненные пролиферирующей глиальной тканью. Эти кистозные новообразования глазницы, выявляемые у новорожденных, необходимо дифференцировать от тератом.
Микрофтальм с кистой у ребенка
Неполное закрытие эмбриональной щели на стадии эмбрионального развития от 7 до 14 мм может вызвать различные колобоматозные дефекты глаз. Глаза с обширными колобомами часто микрофтальмичны, и пролиферация нейроэктодермы краев персистирующей эмбриональной щели приводит к образованию сообщающейся с глазом кисты глазницы. Размеры кисты варьируют в очень широких пределах.
Известно несколько генетических мутаций, вызывающих анофтальм и микрофтальм. Связь с системными аномалиями делает их идентификацию особенно важной. Многие из них наследуются по аутосомно-доминантному механизму, поэтому имеется риск развития заболевания у нерожденных сиблингов. Чаще всего эти аномалии вызываются мутациями SOX2, ОТХ2, РАХ2 и РАХ6, а также CHD7 (синдром CHARGE); рекомендуется консультация специалиста-генетика. Ragge et al. изучили диагностику и мультидисциплинарные методики лечения анофтальма и микрофтальма.
а) Симптомы и клиника. Проявления вариабельны, от внешне нормального глаза с клинически незаметной кистой, деформации глаза с видимой кистой, до смещения глаза кистой, заполняющей всю глазницу. Обычно синеватое кистозное полупрозрачное новообразование выбухает вниз в нижний свод или веко и смещает микрофтальмичный или рудиментарный глаз под верхнее веко. Редко киста может локализоваться под верхним веком, в этом случае глаз смещается книзу. Иногда глаз не удается выявить клинически даже под анестезией.
Нередко встречается двусторонняя патология. Киста сообщается с глазом через стебель, толщина которого вариабельна. При микрофтальме зрение крайне низкое, наблюдаются колобомы зрительного нерва и сетчатки. В глазу, хотя и очень маленьком, все же происходит дифференцировка роговицы, радужки, цилиарного тела, сосудистой оболочки и сетчатки. Другой глаз может быть нормальным или же также иметь колобому зрительного нерва или сетчатки.
Размеры кистозного компонента лучше всего определяются при КТ, хотя ультразвуковое В-сканирование также может быть информативным. Мелкие бессимптомные кисты могут оказаться случайной находкой на КТ. Глиальное происхождение выстилки кисты подтверждается иммуногистохимическими методами.
б) Лечение. В большинстве случаев немедленного хирургического вмешательства не требуется, поскольку киста влияет на рост глазницы. При увеличивающейся кисте, вызывающей косметический дефект, выполняется аспирация; могут потребоваться повторные аспирации, после нескольких аспираций может потребоваться хирургическое вмешательство. Хотя удаление кисты с сохранением глазного яблока может быть затруднено, эту операцию с удовлетворительным косметическим результатом можно выполнять у пациентов с легким микрофтальмом.
Наличие глазного яблока играет важную роль в стимуляции нормального роста костей глазницы. При врожденном анофтальме рост костной глазницы замедляется, а контрактуры сводов конъюнктивы в будущем не позволят подобрать нужный протез. При маленьком глазном яблоке или его отсутствии рекомендуется замещение объема глазницы соответствующим по размеру имплантом и/или протезом. Для сохранения формы конъюнктивальных сводов, глазной щели, а также стимуляции роста глазницы применяются различные типы экспандеров и конформеров.
Ранняя энуклеация вызывает уменьшение объема костной глазницы; установив одновременно с энуклеацией большой орбитальный имплант можно добиться хороших косметических результатов. Неожиданные результаты были получены при трехмерной КТ-реконструкции и волюметрическом анализе небольшой группы пациентов, которым в детском или взрослом возрасте была выполнена энуклеация с введением орбитального импланта или без него. Максимальное уменьшение объема глазницы составило 15%, меньше, чем считалось ранее, это значение было клинически незначимо.
Устанавливался орбитальный имплант в момент энуклеации в раннем детстве (0,4-8,0 лет) или нет, явной асимметрии лица не отмечалось, период наблюдения составлял от 25 до 52 лет.
Микрофтальм с кистой.
У этого мальчика после рождения была выявлена синеватая припухлость левого нижнего века, которая медленно увеличивалась в размерах.
В возрасте шести месяцев (А) крупная киста заполняет правую глазницу и растягивает нижнее веко, что приводит к пролапсу и обнажению конъюнктивы.
(Б) При лучевом исследовании выявлена расширенная глазница, содержащая многокамерную кисту и, вероятно, рудиментарный глаз, оттесненный кистой вверх и назад.
(В) Образование было иссечено вместе с микрофтальмичным глазом.
(Г) Результат лечения, подобран протез.
На КТ-томограммах видны кисты верхнего и медиального отделов глазницы.
