Синдром Шёгрена-Ларссона - по международной клинической офтальмологии
Синдром Шёгрена-Ларссона — нейрокожное заболевание с AR типом наследования, возникающее вследствие нарушения активности фермента жирной альдегиддегидрогеназы. Характеризуется врожденным ихтиозом и неврологическими нарушениями.
Офтальмологическая симптоматика проявляется светобоязнью и снижением зрения. На глазном дне выявляются блестящие желто-белые кристаллические отложения в макуле, которые появляются в первые два года жизни (рис. ниже). Отмечаются изменения зрительных вызванных потенциалов.
Макулярные кристаллы при синдроме Шёгрена-Ларссона
Также могут определяться пигментная ретинопатия (в 50% случаев), катаракта и колобоматозный микрофтальм.
