Семейные доминантные друзы - по международной клинической офтальмологии
Семейные доминантные друзы (сотовидный хориоидит Дойна, malattia leventinese), как полагают, представляют собой вариант возрастной макулярной дегенерации с ранним началом. Ответственным за развитие заболевания считается ген EFEMP1.
Наследование по AD типу с вариативной экспрессивностью клинической картины. Бессимптомные желто-белые удлиненные радиально ориентированные друзы развиваются во второй декаде жизни и могут доходить до ДЗН или даже располагаться с носовой стороны от ДЗН (рис. A).
Семейные доминантные друзы: (А) типичные ранние радиально ориентированные очаги, распространяющиеся до носовой стороны ДЗН; (B) плотно расположенные друзы с дегенерацией РПЭ
С возрастом очажки становятся все более плотными и приобретают вид сот (рис. B). Зрительная симптоматика может появиться в четвертом-пятом десятилетиях жизни из-за дегенерации РПЭ, развития географической атрофии и иногда ХНВ. ЭРГ бывает в норме, ЭОГ субнормальна у пациентов с поздними стадиями заболевания.
