Макулярная дистрофия Северной Каролины - по международной клинической офтальмологии
Макулярная дистрофия Северной Каролины — редкое непрогрессирующее заболевание. Впервые было выявлено в семьях, живущих в горах Северной Каролины, впоследствии — во многих других семьях в разных частях света.
Наследование по AD типу с полной пенетрантностью, однако заболевание отличает большая вариативность экспрессии клинических признаков.
• Стадия 1 характеризуется желто-белыми друзеноидными периферическими и макулярными отложениями, которые развиваются в первое десятилетие жизни, но могут оставаться бессимптомными на протяжении всей жизни (рис. А).
Макулярная дистрофия Северной Каролины: (А) периферические пятна; (B) сливающиеся макулярные очаги; (C) ранняя неоваскулярная макулопатия; (D) колобомаподобное поражение макулы
• Стадия 2 характеризуется выраженными сливными макулярными отложениями (рис. B). Долгосрочный визуальный прогноз осторожный, так как у некоторых пациентов развивается неоваскулярная макулопатия и формируется субретинальный рубец (рис. C).
• Стадия 3 характеризуется колобомаподобными атрофическимм изменениями макулярной области (рис. D). Степень нарушения остроты зрения варьирует.
