Псевдовоспалительная дистрофия Сорсби - по международной клинической офтальмологии
Псевдовоспалительная (наследственная геморрагическая) макулярная дистрофия Сорсби — редкое заболевание, которое приводит к двусторонней потере зрения, обычно в возрасте 40-60 лет.
Развитие заболевания обусловлено мутацией в гене TIMP3. Наследуется по AD типу с полной пенетрантностью, но вариативной экспрессией клинических проявлений. При ранней манифестации заболевания (на третьей декаде жизни) клиническая картина проявляется никталопией, отложением сливных желто-белых друзеноидных очажков вдоль сосудистых аркад, к носу от ДЗН и на средней периферии глазного дна (рис. А).
Псевдовоспалительная макулярная дистрофия Сорсби: (А) сливающиеся очаги с носовой стороны от ДЗН; (B) экссудативная макулопатия; (C) рубцевание при терминальной стадии болезни
На пятой декаде жизни заболевание обычно манифестирует внезапной потерей зрения из-за экссудативной макулопатии вследствие ХНВ и образования субретинального рубца (рис. B, C). В клинических случаях, когда раннее образование друз ассоциировано с образованием ХНВ в молодом возрасте, следует не забывать о данной патологии.
Периферическая хориоретинальная атрофия может развиваться к седьмой декаде жизни и приводить к падению зрения ниже уровня, необходимого для свободного передвижения пациента. ЭРГ нормальна в дебюте заболевания, может быть субнормальна на поздних стадиях.
