Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых - по международной клинической офтальмологии
На глазном дне визуализируются симметричные желтоватые фокусы. Манифестирует у взрослых. Обычно фовеальные очаги имеют меньшие размеры, чем при ювенильной форме болезни Беста. Существует генетическая гетерогенность данного состояния, описаны мутации в генах PRPH2, IMPG2 или BEST1.
Вителлиформные макулярные очаги могут наблюдаться при широком спектре других состояний, например острой идиопатической экссудативной полиморфной желточной макулопатии или остром лазерном повреждении сетчатки.
Сходные внешне очаги могут быть при базальных ламинарных друзах, ретикулярных псевдодрузах и хронической витреомакулярной тракции. Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых также может быть отнесена к паттерн-дистрофиям.
• Симптомы. Часто заболевание обнаруживается случайно, может манифестировать снижением центрального зрения в возрасте от 40 лет. Зрение обычно снижено на одну или несколько строк при постановке диагноза, в дальнейшем зрение продолжает несколько ухудшаться. Индивидуальный прогноз варьирует.
• Клинические признаки. На глазном дне визуализируется круглый или овальный слегка приподнятый желтоватый субфовеолярный фокус (рис. ниже). Размер очага обычно меньше, чем при болезни Беста. Проявляется на одном или обоих глазах. В некоторых случаях могут визуализироваться перераспреденение пигмента в центре или множественные друзы.
Субфовеолярный материал может персистировать, адсорбироваться или рассасываться, приводя к развитию атрофии различной степени выраженности. В некоторых случаях возникает ХНВ.
Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых (моногенная): (А) картина глазного дна; (B) соответствующая очагу зона гиперфлуоресценции на ФАГ; (C) АФ другого пациента с желточным поражением в нижней части макулы и атрофией РПЭ (стрелки); (D) ОКТ, показывающее атрофию РПЭ и субретинальный материал (стрелки)
• Методы исследования:
о ОКТ выявляет изменения, аналогичные таковым при болезни Беста, — отложения гиперрефлективного материала, связанные с РПЭ (см. рис. выше и ниже).
о АФ. Интенсивная гипераутофлуоресценция, соответствующая отложениям материала, который визуализируется гораздо лучше, чем при клиническом осмотре. При формировании атрофии появляются зоны гипоаутофлуоресценции.
о ФАГ не является необходимым методом исследования, но может применяться для исключения ХНВ. Обычно визуализируется центральная область гипофлуоресценции, окруженная небольшим гиперфлуоресцентным кольцом неправильной формы. На поздних фазах исследования весь очаг становится гиперфлуоресцентным (рис. выше).
