При кератоконусе истончение стромы наблюдается в центре роговицы; при кератоглобусе истончение более обширно: роговица становится шарообразной, а не конической, что лучше всего видно при осмотре в профиль.
Кератоглобус может быть связан с синдромом хрупкой роговицы Элерса-Данлоса VI типа и аутосомно-рецессивным синдромом голубых склер, гипермобильностью суставов, глухотой и мраморностью зубов.
Характерный голубой цвет, вероятно, связан с истончением склеры. Голубые склеры наблюдаются при синдроме Элерса-Данлоса, плоской роговице, периферической склерокорнеа и микрокорнеа и являются проявлением osteogenesis imperfecta. Osteogenesis imperfecta сопровождается ломкостью костей и кондуктивной глухотой.
Описано шесть типов osteogenesis imperfecta; четыре из них наследуются по аутосомно-доминантному механизму, два — по рецессивному. Аутосомно-рецессивный osteogenesis imperfecta приводит к ранней гибели младенца или тяжелой задержке роста.
У младенцев с osteogenesis imperfecta могут возникать ретинальные кровоизлияния; причины их появления не ясны, но о них важно помнить при подозрении на преднамеренно нанесенные повреждения.
Изредка голубые склеры встречаются при синдроме Hallermann-Streiff и синдроме Марфана, сопутствуют синдрому хрупкой роговицы или эктодермальной дисплазии. У многих здоровых младенцев, а также у близоруких детей более старшего возраста отмечается голубоватый оттенок склер.
