Определение синдрома Элерса-Данлоса. Врожденная мезенхимальная дисплазия с клиническими проявлениями поражения соединительной ткани кожи, мышц и связочного аппарата суставов.
Авторы. Ehlers Edvard — датский дерматолог, Копенгаген, 1863—1937. Danlos Henri Alexandre — французский врач, 1844—1912. Впервые синдром описали Enters в 1899 г. и Danlos в 1908 г. Согласно сообщению Turner (1726), описание аналогичного наблюдения было опубликовано в 1682 г. амстердамским хирургом Job van Meekeren. Название синдрома предложили в 1932 г. Schulmann и Levy-Coblentz.
Симптоматология синдрома Элерса-Данлоса:
1. Гиперэластичность и повышенная растяжимость кожи с развитием атрофических рубцов и очагов гиперпигментации.
2. Повышенная ломкость кровеносных сосудов кожи; рецидивирующие гематомы, кровотечения.
3. Недостаточное развитие подкожножировой ткани.
4. Патологическая слабость и чрезмерная растяжимость капсульного и соединительнотканного аппарата суставов. Гиперрастяжимость суставов, подвывихи, вывихи с последующим развитием вторичных деформаций.
5. Гипотония скелетной мускулатуры.
6. Иногда неврологические расстройства.
7. Нередко наблюдают другие дегенеративные стигматы и врожденные пороки развития (выступающий лобный бугор, гипертелоризм, сколиоз, вывих тазобедренного сустава, синдактилия, бронхоэктазии, снижение интеллекта, хондродистрофия — S. Parrot и др.).
8. Чаще болеют мужчины (11:5).
Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса. Наследственное страдание, по-видимому, с мономерной доминантной передачей. Встречаются, однако, формы, при которых не удается установить роли наследственных факторов (новые мутации?). Патогенетически речь идет о системной мезодермальной дисплазии с порочным развитием коллагеновых волокон и, возможно, с нарушением обмена мукополисахаридов.
Синдром Элерса-Данло.
У ребенка наблюдается ряд классических признаков заболевания, к которым относятся (а) повышенная склонность к кровоподтекам,
(б) гиперэластичность кожи и (в) гиперрастяжимость суставов.
У отца ребенка (г) множественные обширные атрофические лиловые рубцы на коленях накопились за многие годы в результате травм.
