Капиллярная гемангиома сетчатки — редкая угрожающая зрению опухоль, которая может развиваться изолированно, но почти у 50% пациентов с солитарным очагом и практически у всех со множественными очагами выявляют болезнь Гиппеля-Линдау (HL, см. ниже и отдельные статьи на сайте (просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше)).
Частота выявления капиллярной гемангиомы у пациентов с болезнью VHL достигает 60%. Фактор роста эндотелия сосудов (VEGF) играет важную роль в развитии поражений сетчатки, представляющих собой капиллярные сосудистые каналы между большими пенистыми клетками. Средний возраст выявления гемангиомы у пациентов с VHL ниже (18 лет), чем у пациентов без VHL (31 год).
а) Диагностика:
• Симптомы. Опухоль может быть обнаружена случайно при осмотре пациентов из группы риска или при наличии зрительных симптомов, обусловленных экссудацией в макулярной зоне или отслойкой сетчатки.
• Признаки:
о Начальные опухоли представляют собой овальный или круглый очаг красного цвета, располагающийся между артериолой и венулой (рис. 1).
о Хорошо сформированная опухоль представляет собой круглый оранжево-красный узел, обычно расположенный на периферии сверху или с нижневисочной стороны, с расширенными и извитыми питающей артерией и дренирующей веной, отходящими от диска зрительного нерва (рис. 1).
о Характерна юкстапапиллярная локализация (рис. 1). Часто опухоли располагаются с темпоральной стороны от диска таким образом, что просачивание жидкости из них достаточно быстро приводит к повреждению макулярной зоны.
Рисунок 1. Капиллярная гемангиома сетчатки: (А) две начальные опухоли; (B) более выраженное поражение; (C) очаг в области диска зрительного нерва с сопутствующей экссудацией в макулярной зоне; (D) очень большой очаг в области диска зрительного нерва при синдроме Гиппеля-Линдау
• Осложнения:
о Просачивание жидкости с отложением экссудата и/или кровоизлиянием.
о Фиброзные тяжи, при прогрессировании которых происходит тракционная или регматогенная отслойка сетчатки.
о Гемофтальм, вторичная глаукома, атрофия глазного яблока.
• ФАГ демонстрирует раннюю гиперфлуоресценцию и позднее просачивание (рис. 2).
• Наблюдение показано при бессимптомных юкстапапиллярных гемангиомах без экссудации, поскольку они могут оставаться неактивными в течение многих лет, а также из-за высокого риска ятрогенной потери зрения. Ранние периферические поражения обычно не оставляют без лечения, поскольку их относительно легко подвергнуть абляции.
• Лазерная фотокоагуляция показана при небольших опухолях. После выключения питающих сосудов проводят длительное низкоэнергетическое прижигание опухоли. Могут потребоваться неоднократные сеансы.
• Криотерапия проводится при больших периферических очагах, особенно с экссудативной отслойкой сетчатки. Массированное лечение больших образований может вызывать временную распространенную экссудативную отслойку сетчатки.
• Брахитерапию проводят при обширных опухолях, когда невозможно проведение криотерапии.
• Витриоретинальная хирургия показана при не-рассасывающемся гемофтальме, эпиретинальном фиброзе или тракционной отслойке сетчатки. При необходимости опухоль может быть разрушена с помощью эндолазерной фотокоагуляции или удалена.
• Другие подходы: фотодинамическая терапия (ФДТ), которая предотвращает повреждение окружающих тканей, анти-VEGF препараты. Они могут быть применены при юкстапапиллярных опухолях, которые иначе практически не могут быть пролечены без потери зрения.
в) Болезнь Гиппеля-Линдау. Наследственная VHL — аутосомно-доминантна. Около 20% случаев носит спорадический характер. Вызывается мутацией в гене-супрессоре опухолевого роста VHL в хромосоме 3.
• Клинические проявления:
о Гемангиомы ЦНС, поражающие мозжечок, спинной мозг, продолговатый мозг или мост встречаются примерно у 25% пациентов с опухолями сетчатки (рис. 3).
о Феохромацитома.
о Карцинома почки и рак островковых клеток поджелудочной железы (рис. 3).
о Кисты яичек, почек, яичников, легких, печени и поджелудочной железы.
о Полицитемия может быть результатом секреции факторов, выделяемых опухолью мозжечка или почек.
о В 10% случаев развиваются опухоли эндолимфатического мешка во внутреннем ухе, что приводит к нарушениям слуха и равновесия.
Рисунок 3. Опухоли при синдроме Гиппеля-Линдау: (А) церебральная ангиома на МРТ в аксиальной проекции; (B) карцинома почки на КТ брюшной полости в аксиальной проекции
• Скрининг имеет жизненно важное значение, поскольку невозможно предугадать, у кого из пациентов с гемангиомами сетчатки разовьются системные поражения.
В связи с доминантным типом наследования родственники также должны пройти обследование. Пациентам, подверженным болезни VHL, и родственникам из группы риска необходимо регулярно проводить обследование по следующему протоколу.
о Ежегодный медицинский осмотр и осмотр глазного дна в возрасте от 2 до 5 лет (1 раз в 6 мес. в возрасте 10-30 лет), УЗИ почек с 15 лет, анализ суточной мочи для определения уровней ванилилминдальной кислоты и катехоламинов в возрасте от 2 до 5 лет для выявления феохромоцитомы.
о Аудиометрию необходимо проводить при наличии проблем со слухом или равновесием.
о 1 раз в 2 года начиная с 15 лет — МРТ брюшной полости и головного мозга. Если очаги в ЦНС бессимптомные, то лечения не требуется.
о В возрасте после 60 лет при отсутствии аномалий проведение обследования можно прекратить.
о Проведение генетических обследований показано всем пациентам с подозрением на болезнь VHL и родственникам первой и второй степеней родства.
При использовании современных методов вероятность обнаружения мутации приближается к 100% и, если мутация идентифицирована у пробанда (исходного субъекта), ее наличие может быть подтверждено или опровергнуто у членов семьи. Скрининг не требуется, если мутация отсутствует.
