Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — аутосомно-доминантный факоматоз, характеризующийся развитием гамартом в различных органах, формирующихся из всех первичных зародышевых листков.
Классическая триада — эпилепсия, задержка умственного развития и аденома сальных желез — редко встречается, но является диагностически значимой. Около 60% случаев туберозного склероза — спорадические и 40% — с аутосомно-доминантным типом наследования.
• Кожные проявления:
о Аденома сальных желез представляет собой фиброангиоматозные красные папулы, располагающиеся в форме бабочки вокруг носа и на щеках (рис. A).
Туберозный склероз: (А) аденома сальных желез; (B) пятна в форме листьев ясеня; (C) подногтевая гамартома
о Гипопигментированные очаги в форме листьев ясеня располагаются на туловище, конечностях и волосистой части головы (рис. B). У младенцев со слабой пигментацией кожи лучше обнаруживаются в ультрафиолетовом свете (лампа Вуда), при котором они флуоресцируют.
о Шагреневые пятна представляют собой диффузные утолщения над поясничным отделом.
о Подногтевые гамартомы (рис. C).
о Мягкие фибромы, представляющие собой мешотчатые образования на ножках (molluscum fibrosa pendulum).
о Пятна «кофе с молоком».
• Неврологические проявления:
о Интракраниальные паравентрикулярные субэпиндимальные астоцитарные узлы и гигантоклеточные астроцитарные гамартомы.
о Трудности в обучении.
о Судороги.
• Висцеральные опухоли:
о Ангиолипомы и кисты почек.
о Рабдомиомы сердца.
о Лимфангиомы легких.
• Глазные проявления, помимо астроцитомы на глазном дне, включают частичную гипопигментацию радужки и атипичные колобомы радужки.
