Сочетанная гамартома сетчатки и ретинального пигментного эпителия (РПЭ) — редкое, обычно врожденное состояние. Преимущественно поражает мужчин.
Обычно проявляется спорадически, но иногда может сочетаться с системными заболеваниями, в основном с нейрофиброматозом типа II, который обычно встречается у детей или при билатеральном поражении. Гистологически выявляют утолщение РПЭ и сенсорной сетчатки в виде проминирующей глиальной и васкулярной тканей.
а) Диагностика:
• Симптомы. Чаще всего проявляется снижением зрения и косоглазием в раннем детском возрасте, хотя симптомы могут появиться у детей старшего возраста или у лиц молодого возраста.
• ОЗ 0,1 и ниже в 40-50% случаев за счет поражения макулярной зоны.
• Глазное дно:
о Незначительно проминирующий интенсивно серый или коричневый пигментированный очаг (реже оранжевый, желтый или зеленый), который по краям сливается с окружающим РПЭ (рис. A).
Комбинированная гамартома сетчатки и РПЭ: (А) очаг, окружающий диск зрительного нерва; (B) очаг с выраженным преретинальным глиальным компонентом; (C) периферический очаг; (D) большой перипапиллярный очаг с твердыми экссудатами по периферии; (E) перпапиллярный очаг; (F) ФАГ очага E
о Формирование поверхностной беловатой эпиретинальной мембраны (ЭРМ) со складчатостью сетчатки. Иногда отмечаются изменения витреоретинального интерфейса, в некоторых случаях с очаговой тракционной отслойкой сетчатки (рис. B).
о Извилистость и проминенция прилежащих сосудов сетчатки с наличием питающих и дренирующих сосудов.
о Очаги обычно располагаются в области заднего полюса глаза, часто в юкстапапиллярной или макулярной зоне. Периферические поражения встречаются редко (рис. C). Может присутствовать натяжение диска зрительного нерва или макулы.
о Необычные находки включают вторичный отек макулы, экссудацию, хориоидальную и преретинальную неоваскуляризации, ретиношизис и отслойку сетчатки (рис. D).
• ОКТ демонстрирует формирование сопутствующей эпиретинальной мембраны, как связанной, так и не связанной с основным очагом.
• ФАГ демонстрирует раннюю гиперфлуоресценцию сосудистых аномалий с блокированием в зонах пигментации, в поздние фазы — просачивание (рис. E, F).
б) Лечение:
• Мониторинг осложнений.
• Лечение амблиопии необходимо у маленьких детей.
• Специфическое лечение хориоидальной неоваскуляризации (ХНВ) при выявлении просачивания.
• Витрэктомия с удалением ЭРМ в ряде случаев может оказаться полезной.
