«Врожденная гипертрофия ретинального пигментного эпителия» (ВГРПЭ) — термин, используемый для обозначения трех состояний с различными особенностями и последствиями: одиночная ВГРПЭ, сгруппированная ВГРПЭ и атипичная ВГРПЭ.
• Плоский или незначительно проминирующий темно-серый или черный круглый, овальный или более крупный очаг с зубчатыми четко очерченными краями, обычно расположенный в области экватора или на периферии глазного дна (рис. 1).
Рисунок 1. Одиночная ВГРПЭ: (А) интенсивно пигментированный очаг; (B) частично пигментированный очаг; (C) большой очаг с депигментированными лакунами; (D) перипапиллярная локализация
• Типично наличие депигментированного ореола по внутреннему краю и депигментированных лакун, особенно по мере созревания очага (рис. 1). Некоторые поражения могут стать практически полностью депигментированными.
• В среднем диаметр составляет 4-5 мм. Однако очаги могут быть меньших и больших размеров, особенно на крайней периферии. Это может вызвать диагностические сложности, если не учитывать возможность наличия ВГРПЭ (рис. 1).
• Локализация в заднем полюсе нетипична (2%).
• Гистология показывает плотное расположение клеток РПЭ с обилием крупных меланосом — комбинацию клеточной гиперплазии и гипертрофии.
• Со временем возможно небольшое увеличение зоны поражения, хотя ранее данное состояние считалось стабильным. В связи с тем, что в 2% случаев в очаге возможно развитие предположительно аденоматозного или аденокарциноматозного узла (см. ниже), в настоящее время рекомендуют длительное наблюдение.
• Одиночная ВГРПЭ не связана с повышенным риском злокачественных новообразований желудочно-кишечного тракта.
• Множественные очаги меньших размеров, чем одиночная ВГРПЭ, без ободка и лакун, сгруппированные по типу «след животного» («след медведя»), часто располагаются в одном секторе или квадранте глазного дна, также бывают мелкие пятна, расположенные более центрально (рис. 2).
• Редко встречаются депигментированные очаги («след белого медведя») (рис. 2).
• Практически во всех случаях поражается только один глаз.
• Характерная клиническая картина и монокулярное поражение отличают сгруппированную ВГРПЭ от атипичной мультифокальной, которая связана с повышенным риском злокачественных новообразований желудочно-кишечного тракта.
• Множественные очаги овальной или веретеновидной формы, а также в форме запятой или рыбьего хвоста, значительно различающиеся по размерам, с неровными гипопигментированными краями и гипопигментацией вокруг (рис. 3).
Рисунок 3. (А) Атипичная ВГРПЭ; (B) характерная депигментация одного края
• Поражаются оба глаза.
• Очаги располагаются бессистемно, а не секторально. Могут быть пигментированными, депигментированными или гетерогенными. Чтобы подчеркнуть различие с вариантами ВГРПЭ, которые не связаны со злокачественными новообразованиями желудочно-кишечного тракта, был предложен альтернативный термин «гамартомы пигментного эпителия сетчатки, связанные с семейным аденоматозным полипозом» (ГРПЭ-САП).
• Взаимосвязь с системными заболеваниями:
о Семейный аденоматозный полипоз (САП) — аутосомно-доминантное (АД) заболевание, характеризующееся образованием аденоматозных полипов в прямой и толстой кишке. Дебют заболевания приходится на подростковый возраст. Является результатом мутации в гене АРС. Мутации, попадающие в определенный диапазон кодонов в этом гене, связаны с присутствием родственного ВГРПЭ.
Пациентам регулярно проводят колоноскопию с эксцизией полипов. Без лечения практически у всех пациентов с САП к 50 годам развивается колоректальная карцинома. В связи с доминантным типом наследования генетическое тестирование и интенсивное обследование членов семьи из группы риска являются обязательными. К моменту рождения 70-80% пациентов с САП имеют атипичные очаги ВГРПЭ.
о Синдром Гарднера характеризуется САП, остеомами черепа, нижней челюсти, длинных костей и опухолями кожи и мягких тканей, такими как эпидермоидные кисты, липомы и фибромы.
о Синдром Тюрко — АД или аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся САП и опухолями ЦНС, особенно медуллобластомой и глиомой.
