МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Аномалия Петерса у ребенка

Под названием аномалия Петерса обозначают иридокорнеальные или кератолентикулярные адгезии, приводящие к центральному или эксцентрическому, локальному или тотальному помутнению роговицы. Патогенез аномалии Петерса вызывает споры. Ни одна из теорий полностью не объясняет клинических и гистологических изменений при всех формах аномалии Петерса.

Аномалию Петерса следует считать гетерогенной группой врожденных аномалий с одинаковыми клиническими проявлениями, помутнением роговицы, развивающихся в результате различных патогенных механизмов, в том числе генетических и/или под действием факторов среды.

Возможно, в тех случаях, когда заболевание вызвано генетическими причинами, сопутствующие глазные нарушения могут указать на вызвавшую их мутацию; например, аниридия и аномалия Петерса, вероятно, развились вследствие мутации РАХ6, тогда как причиной аномалии/синдрома Аксенфельда-Ригера, видимо, являются изменения PITX2.

Большинство случаев спорадические, но описано аутосомно-рецессивное и доминантное наследование.

Аномалия Петерса определяется как врожденное центральное помутнение роговицы, сопровождающееся дефектами задних отделов стромы, десцеметовой мембраны и эндотелия. В 80% случаев поражение двустороннее. Глаукома развивается в 50-70% случаев.

Аномалия Петерса подразделяется на три группы:
1. Только дефект задних слоев роговицы с бельмом.
2. Дефект задних слоев роговицы с бельмом и фиксированными тяжами радужки.
3. Задний дефект роговицы с бельмом, фиксированными тяжами радужки и роговично-хрусталиковым контактом или катарактой.

Аномалия Петерса
а - Двусторонняя аномалия Петерса с эксцентрическим помутнением.
При дальнейшем обследовании будет выяснено, является ли причиной помутнения радужко-роговичные и/или роговично-хрусталиковые сращения.
б - Аномалия Петерса Врожденное бельмо с возрастом стало более прозрачным, видны тяжи радужки к задней поверхности роговицы.

Самой простой и хуже всего описанной в литературе является форма аномалии Петерса, включающая в себя изолированный дефект задних слоев роговицы и бельмо. Радужка и хрусталик не изменены, но вследствие дефекта задних слоев роговицы развивается обширное помутнение, по плотности варьирующее от легкого облаковидного до выступающего над поверхностью васкуляризованного бельма, которое может уменьшаться в первые несколько лет жизни.

Иногда дефект настолько выражен, что в центральной зоне возникает относительное просветление, окруженное мутной средней периферией роговицы. Периферия роговицы обычно прозрачна, что позволяет при помощи гониоскопа визуализировать роговично-хрусталиковые сращения, хотя часто наблюдается склерализация лимба.

В недавней публикации мы описали мутации CYP1В1, связанные с врожденным помутнением роговицы и предположили, что соответствующая оригинальному описанию язва von Hippel может вызываться такой CYP1B1-«цитопатией»; за исключением глаукомы других глазных изменений не наблюдалось.

Иридокорнеальные сращения обычно тянутся от брыжи радужки и варьируют от тонких нитей до широких тяжей. Могут развиваться кератолентикулярные сращения, которые бывают четырех различных типов:
1. Хрусталик фиксирован к строме роговицы, десцеметова мембрана и капсула хрусталика отсутствуют.
2. Хрусталик смещен кпереди, он локализуется вблизи задней поверхности роговицы, но не фиксирован к ней.
3. Хрусталик локализован правильно, но участок передней капсулы и коры хрусталика соприкасаются или погружены в заднюю поверхность роговицы.
4. Хрусталик локализован правильно, но имеется передняя конусообразная пирамидальная катаракта на одной оси с дефектом задних слоев роговицы.
5. Хрусталик локализован правильно, но имеется аксиальная передняя полярная или ядерная катаракта.

Сопутствующие глазные нарушения включают в себя синдром Аксенфельда-Ригера или аниридию, микрофтальмию, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело (persistent hyperplastic primary vitreous — PHPV) и дисплазию сетчатки.

Сопутствующая системная патология включает в себя краниофациальные аномалии, врожденные пороки сердца, гипоплазию легких, синдактилию, аномалии уха, патологию мочеполовой системы, аномалии центральной нервной системы, карликовость, алкогольный синдром плода и хромосомные аномалии.

Синдром Петерса-плюс — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся карликовостью с короткими конечностями, сглаженным носогубным желобком и тонкой верхней губой, снижением слуха, расщелиной губы/неба, брахиморфизмом с короткими верхними конечностями, брахидактилией и сужающимися к концам пальцами, умственной отсталостью и двусторонней аномалией Петерса. Он связан с мутациями гена B3GALTL.

Гистологические изменения могут варьировать, но они включают в себя утолщение боуменовой мембраны, легкие атрофические изменения вышележащего эпителия, нормальные передние слои стромы, сморщенные задние слои стромы, частично замещенные фиброзной тканью и обширный центральный дефект десцеметовой оболочки и эндотлия. На периферии роговицы обычно сохраняются интактные десцеметова мембрана и эндотелий.

Передняя камера обычно глубокая, за исключением зон иридокорнеальных или кератолентикулярных сращений. Также описаны случаи отсутствия боуменовой мембраны с отеком передних и дефектом задних слоев стромы.

Лечение врожденных помутнений роговицы исключительно трудно, и, несмотря на раннюю диагностику и рано начинаемое медикаментозное или хирургическое лечение, исход часто бывает неблагоприятным. Ранняя сквозная кератопластика в течение первых трех месяцев жизни дает младенцу наивысшие шансы на хорошее зрение. Швы снимают на 4-6 неделе, после чего подбирается контактная линза и проводится лечение амблиопии, которое бывает успешным только при условии сознательности и мотивированности всех участников.

Хороший прием при консультации родителей — постоянно напоминать о цели лечения — достижении зрительных функций, соответствующих хотя бы нижней границе нормы. Однако отторжение трансплантата является серьезной проблемой, а данных о применении у младенцев искусственной роговицы, например, Boston К-pro, очевидно, все еще недостаточно. Однако, у детей, ранее перенесших кератопластику с последующим отторжением трансплантата, возможно применение Boston-К-pro. Альтернативы сквозной пластике аллотрансплантатом включают в себя обширную иридэктомию и ротационную аутокератопластику.

Аномалия Петерса
Аномалия Петерса:
(А) Тяжелая двусторонняя аномалия Петерса с глаукомой правого глаза.
(Б) На левом глазу выявлены радужко-роговичные и роговично-хрусталиковые сращения и гипоплазия радужки. Размеры глаза несколько меньше нормы.
(В) Левый глаз, вид в отраженном свете.
Аномалия Петерса
Вариант аномалии Петерса.
Дефект задних слоев роговицы настолько велик, что формирует относительно прозрачную зону в центре.
Аномалия Петерса
При ультразвуковой биомикроскопии и при клиническом обследовании видно роговично-хрусталиковое сращение (стрелка).
Очень легкий случай аномалии Петерса.

- Также рекомендуем "Склерокорнеа у ребенка"

Оглавление темы "Аномалии переднего сегмента глаза у детей.":
  1. Микрокорнеа у ребенка
  2. Аномалия Петерса у ребенка
  3. Склерокорнеа у ребенка
  4. Плоская роговица (cornea plana) у ребенка
  5. Аутосомно-доминантный кератит у ребенка
  6. Аниридия у ребенка
  7. Сквозная кератопластика при аномалиях развития переднего сегмента глаза у ребенка
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: