Задний эмбриотоксон и аномалия Аксенфельда-Ригера у ребенка
Аномалии развития переднего сегмента глаза можно классифицировать в зависимости от эмбриологической причины:
• Аномалии развития клеток нервного гребня
• Аномалии развития эктодермы
• Общие причины.
Задний эмбриотоксон является выступающей смещенной вперед линией Schwalbe, которая встречается у 8-15% здоровых людей, и выглядит как белесый неправильной формы, часто не замкнутый рубец в нескольких миллиметрах от лимба. Задний эмбриотоксон может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму. Как изолированный симптом он не связан с повышенным риском глаукомы.
Могут отмечаться сопутствующие сращения радужки с такими изменениями радужки, как гипоплазия, псевдополикория и/или корэктопия, в этом случае состояние входит в спектр аномалии Аксенфельда-Ригера.
Наиболее частая сопутствующая системная аномалия — желтуха новорожденных, в таких случаях ее наличие может указывать на аутосомно-доминантное состояние — синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия), характеризующееся внутрипеченочным холестазом, периферическим стенозом легочных артерий, характерным выражением лица и дефектами дуг позвонков по типу бабочки. Задний эмбриотоксон наблюдается в 90% случаев, в 77% случаев также присутствуют тяжи радужки.
Поскольку изолированный задний эмбриотоксон не связан с глаукомой, нет необходимости в регулярном наблюдении, если только у других членов семьи не имеется симптомов аномалии/синдрома Аксенфельда-Ригера.
При синдроме Аксенфельда-Ригера наблюдаются глазные и экстраокулярные проявления. Глазные изменения включают в себя задний эмбриотоксон с фиксированными тяжами радужки, толстыми и широкими или нитевидными. Если это единственные изменения, исторически это состояние называется аномалией Аксенфельда. Если также имеются дефекты радужки, состояние исторически называется аномалией Ригера. Аномалией Аксенфельда-Ригера в настоящее время называют оба эти состояния.
Изменения радужки варьируют от гипоплазии стромы, псевдополикории, корэктопии (смещение зрачка в сторону толстого периферического тяжа радужки) до выворота радужки (ectropion uveae). Угол передней камеры обычно открыт, хотя может отмечаться высокое прикрепление радужки к задней части трабекулярной сети. Иногда наблюдается тяжелая корэктопия, требующая хирургической пупиллопластики. Аномалии зрачка с годами могут прогрессировать, а его положение становиться все более эксцентрическим, несмотря на проведенное хирургическое лечение.
Аномалия Аксенфельда-Ригера.
Наблюдается гипоплазия радужки, задний эмбриотоксон, псевдополикория (А) и корэктопия со смещением зрачка к периферии.
Изменения угла передней камеры и радужки обычно стабильны. Глаукома развивается у 50-60% пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера, обычно она проявляется у детей или у молодых людей. Считается, что недоразвитие трабекулярной сети и шлеммова канала происходит вследствие остановки развития в третьем триместре и вызывает обструкцию оттока водянистой влаги и глаукому.
Другие реже встречающиеся глазные изменения включают в себя косоглазие, катаракту, лимбальный дермоид, отслойку сетчатки, макулярную дегенерацию, хориоретинальные колобомы и гипоплазию сосудистой оболочки и диска зрительного нерва.
В одной семье была описана семейная глаукома с иридогониодисплазией, включавшая в себя выраженную гипоплазию радужки, аномалии радужко-роговичного угла и, часто, глаукому.
Иридогониодисгенез (IGDA — iridogoniodysgenesis anomaly) включает в себя аномалии радужко-роговичного угла, гипоплазию стромы радужки, и в 50% случаев — глаукому.
Синдром иридогониодисгенеза (IGDS — iridogoniodysgenesis syndrome) — редкое состояние, при котором гипоплазия радужки и аномалии радужко-роговичного угла сопровождаются экстраокулярными изменениями, такими как аномалии челюстей и зубов.
Характерные экстраокулярные изменения при синдроме Аксенфельда-Ригера — это гипоплазия верхней челюсти, небольшой прогнатизм, гиподонтия (уменьшение количества равномерно распределенных зубов), адентия/олигодентия (локальное отсутствие зубов), микродонтия (уменьшение размеров коронки зуба), конические зубы и излишек кожи периумбиликальной области с грыжей или без нее. Также описаны гипертелоризм, телекант и широкий плоский нос.
Описаны и другие системные признаки, в том числе недостаточность гормона роста и маленький рост, пороки сердца, глухота вследствие аномалий среднего уха, умственная отсталость, мозжечковые нарушения (мутации FOXC1), окулокутанный альбинизм, гипоспадия, аномалии ушей и, в одной семье, миотоническая дистрофия и аномалия Петерса.
Лечение зависит от развившихся на фоне структурных аномалий осложнений. Иногда отмечается тяжелый стеноз зрачка, требующий выполнения обширной пупиллопластики, которая может осложниться повреждением хрусталика и/или замедлением сокращения зрачка. Адекватным лечением тяжелой корэктопии при отсутствии выраженного стеноза является окклюзионная терапия менее пораженного глаза.
Медикаментозное лечение при глаукоме применяется перед хирургическим вмешательством, за исключением инфантильной глаукомы, при которой гониотомия/трабекулотомия является методом выбора. Миотики должны применяться с осторожностью, поскольку они могут вызывать коллапс трабекулярной сети и затруднять отток водянистой влаги.
Трабекулопластика с введением антиметаболитов представляется операцией выбора у большинства пациентов с глаукомой на фоне синдрома Аксенфельда-Ригера, особенно у детей старшего возраста. В случаях, когда из-за особенностей взаимодействия с ребенком дренирующая операция невыполнима, можно выполнить циклоабляцию. Другие, кроме трабекулэктомии, дренирующие операции включают в себя постановку дренирующих клапанов с использованием антиметаболитов или без.
Синдром Аксенфельда-Ригера:
(А) Широко посаженные, несколько конические зубы; частичная адентия и кариес.
(Б) Рентгенограмма пациента с синдромом Аксенфельда-Ригера.
а - Синдром Аксенфельда-Ригера.
Излишек кожи периумбиликальной зоны.
б - Синдром Аксенфельда-Ригера.
Фильтрационная подушка после трабекулэктомии у ребенка с синдромом Аксенфельда-Ригера. Гипоплазия радужки.
Гипоплазия радужки.
(А) Гипоплазия радужки; на фоне утраты стромы хорошо заметна мышца-сфинктер зрачка.
(Б) Выраженная стромальная гипоплазия, виден задний пигментный эпителий.
(В) Псевдополикория на фоне выраженной стромальной гипоплазии при аномалии Аксенфельда-Ригера (Axenfeld-Rieger anomaly, ARA).
(Г) Псевдополикория при аномалии Аксенфельда-Ригера, вид при осмотре в отраженном свете.
