Было доказано, что аутосомно-доминантный кератит редко встречающийся рецидивирующий стромальный кератит с васкуляризацией роговицы развивается в результате мутаций гена РАХ6, которые также вызывают аниридию. У ребенка обычно наблюдается раздраженный красный глаз и светобоязнь. Заболевание может сопровождаться гипоплазией центральной ямки.
Механизм наследования аутосомно-доминантный, с вариабельной экспрессивностью и пенетрантностью в одной и той же семье, в самых легких случаях наблюдается круговая прилегающая к лимбу зона помутнения роговицы и васкуляризации шириной в 1 или 2 мм.
Лечение затруднено, для уточнения диагноза может потребоваться осмотр под анестезией. Большое значение имеет применение любрикантов — препаратов искусственной слезы и мазей. Возможности трансплантации стволовых лимбальных клеток при этой патологии не ясны, но после сквозной кератопластики отмечались ранние рецидивы.
Возможно, это состояние является вариантом аниридии. Если это так, то трансплантация стволовых лимбальных клеток может оказаться эффективным методом лечения.
