Плоская роговица (cornea plana), вероятно, развивается вследствие остановки развития роговицы плода на четвертом месяце, что приводит к уменьшению кривизны роговицы до менее 43 D. Роговица прозрачна, иногда состояние может сопровождаться склерокорнеа. Также могут наблюдаться дальнозоркость и микрокорнеа. И рецессивная, и доминантная формы характеризуются общими признаками: уменьшением кривизны роговицы, нечетко отграниченным лимбом и развитием в младшем возрасте липоидной дуги.
Две формы болезни отличаются наличием центрального округлого и непрозрачного утолщения приблизительного 5 мм в диаметре, наблюдаемого только при рецессивной форме.
Аутосомно-рецессивная cornea plana (CNA2) может вызываться мутациями гена KERA (12q22), кодирующего кератокан. Кератокан, люмикан и мимекан — кератосульфатные протеогликаны, имеющие большое значение для сохранения прозрачности роговицы.
Склерокорнеа с cornea plana (S-CNA) характеризуется периферической склерализацией роговицы, но обследование глаза возможно через центральную зону роговицы, состояние всегда сопровождается cornea plana.
Сопутствующая патология глаз включает в себя склерокорнеа, инфантильную глаукому, закрытоугольную глаукому и хроническую открытоугольную глаукому, аплазию сетчатки, передние синехии, аниридию, врожденные катаракты, эктопию хрусталика, колобомы радужки и сосудистой оболочки, синие склеры, псевдоптоз и микрофтальм. Системные аномалии включают в себя незавершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) и буллезный эпидермолиз.
Лечение заключается в определении циклоплегической рефракции, коррекции имеющихся аномалий рефракции и скрининге глаукомы.
Плоская роговица (cornea plana). В профиль хорошо видно уплощение роговицы.
Тотальное врожденное помутнение роговицы (S-CCO) с диффузным невоспалительным помутнением роговицы.
Выявление причины возможно только при получении изображения переднего сегмента глаза.
Cornea plana с сопутствующей колобомой.
Склерокорнеа с cornea plana (S-CNA).
Присутствует периферическая склерализация, вероятнее всего, CNA2.
