Нейрофиброма — доброкачественная опухоль периферических нервов, развивающаяся, в том числе, и в глазнице (1-30). В собственной серии авторов из 1264 объемных образований глазницы шесть нейрофибром составили 26% от 23 новообразований периферических нервов и менее одного процента от всех опухолей (1).
Нейрофибромы можно разделить на локализованный, диффузный и плексиформный типы (6). Среди наблюдавшихся нами шести случаев было четыре плексиформных и две солитарных нейрофибромы. Локализованный тип клинически и рентгенологически не отличается от шванномы и приблизительно в 10% случаев сопутствует нейрофиброматозу 1 типа (6). Частота сочетания диффузных нейрофибром и нейрофиброматоза вариабельна, плексиформный тип нейрофибром почти всегда развивается на фоне нейрофиброматоза.
а) Клиническая картина. Клинические проявления локализованной нейрофибромы не отличаются от картины шванномы и других четко отграниченных опухолей глазницы и включают в себя экзофтальм, смещение глазного яблока, диплопию и сдавление зрительного нерва. Обычно опухоль диагностируется в среднем возрасте или у престарелых пациентов, и, как упоминалось выше, не встречается у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа. Иногда у пациентов, не имеющих четких признаков нейрофиброматоза, встречаются множественные локализованные нейрофибромы глазницы. В таких случаях основным симптомом являются сильные боли (19).
Диффузные и плексиформные нейрофибромы клинически и рентгенологически очень схожи, но эти два типа выделяются на основании тонких гистопатологических различий. Обычно они манифестируют клинически в первое десятилетие жизни и медленно прогрессируют, зачастую распространяясь на другие периокулярные ткани и структуры глаза, в том числе на сосудистую оболочку. Диффузное не имеющее четких границ образование может вызывать классический симптом — S-образное искривление верхнего века вследствие поражения опухолью подкожных структур.
Плексиформная опухоль бывает очень обширной и вызывает массивное поражение глазницы, век и внутриглазных структур. Кроме того, у пациентов с нейрофиброматозом могут наблюдаться врожденные дефекты клиновидной кости, вызывающие характерный пульсирующий экзофтальм, аналогичный наблюдаемому при энцефалоцеле.
НЕЙРОФИБРОМА ГЛАЗНИЦЫ НА ФОНЕ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА
У пациента с нейрофиброматозом могут развиваться плексиформная или диффузная нейрофиброма глазницы, а также ювенильная пило-цитарная астроцитома зрительного нерва. Другое клиническое проявление нейрофиброматоза — пульсирующий экзофтальм вследствие отсутствия большого крыла клиновидной кости, но при отсутствии видимой опухоли.
Блефароптоз и экзофтальм справа у шестилетнего мальчика с плексиформной нейрофибромой глазницы.
Более крупная нейрофиброма глазницы у восьмилетней девочки.
КТ, корональная проекция: пациентка, представленная на рисунке выше; определяется крупное объемное образование глазницы с прозрачными зонами, вероятно, соответствующими очагам муцинозной дегенерации опухоли.
Макропрепарат образования, показанного на рисунке выше, после экзентерации глазницы. Обратите внимание на крупную диффузную опухоль глазницы и длинный отрезок внешне неизмененного зрительного нерва.
Внешний вид женщины 35 лет с нейрофиброматозом. У пациентки отмечалась пульсация правого глаза в сочетании с минимальным экзофтальмом.
КТ, аксиальная проекция: пациентка, представленная на рисунке выше. Обратите внимание на отсутствие клиновидной кости, из-за чего пульсация головного мозга передавалась в глазницу.
НЕЙРОФИБРОМА ГЛАЗНИЦЫ: ПРОГРЕССИРОВАНИЕ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА, ПОРАЖЕНИЕ ВЕК, ГЛАЗНИЦЫ И ВНУТРИГЛАЗНЫХ СТРУКТУР
У больных нейрофиброматозом могут развиваться поражения почти любых структур глаза, образования демонстрируют прогрессивный рост и достигают огромных размеров.
Месячная девочка с нейрофиброматозом 1 типа и поражением века, глазницы и глазного яблока. Отмечается утолщение верхнего века, буфтальм и экзофтальм справа.
Тот же ребенок в возрасте четырех месяцев; наблюдается увеличение экзофтальма и развитие катаракты.
Тот же ребенок в возрасте 18 месяцев; отмечается увеличение образования века, экзофтальм и поражение подкожных тканей области лица справа. После всестороннего консультирования родители согласились на попытку циторедукции опухоли и энуклеацию слепого правого глаза, частично из косметических соображений.
МРТ, два месяца спустя. Постоперационный анофтальм; массивное поражение глазницы и подкожных тканей продолжает прогрессировать.
Тот же ребенок в возрасте 24 месяцев.
При гистологическом исследовании плексиформной нейрофибромы глазницы того же ребенка выявлены характерные утолщенные пучки нервных волокон.
НЕЙРОФИБРОМА ГЛАЗНИЦЫ: СОЛИТАРНЫЙ ТИП, НЕ СВЯЗАННЫЙ С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ
Солитарная нейрофиброма глазницы развивается у взрослых и часто не связана с нейрофиброматозом. Показана клинико-патологическая корреляция с результатами КТ и МРТ у женщины 35 лет.
Внешний вид пациентки; наблюдается левосторонний экзофтальм.
КТ, корональная томограмма: определяется объемное образование верхней части глазницы с кистозоподобной центральной зоной.
МРТ, корональная проекция, режим Т1: в верхней части глазницы определяется объемное образование, содержащее компонент с низким уровнем сигнала.
Вид объемного образования после выполнения хирургического доступа. Обратите внимание на нерв, проходящий по краю новообразования.
Гистологическое строение обширной области муцинозной дегенерации, соответствующей зоне слабого сигнала на МРТ и КТ (гематоксилин-эозин, х75).
НЕЙРОФИБРОМА ГЛАЗНИЦЫ: МНОЖЕСТВЕННЫЙ, ЧЕТКО ОТГРАНИЧЕННЫЙ ТИП, НЕ СВЯЗАННЫЙ С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ
В некоторых случаях в глазнице развиваются множественные отдельные нейрофибромы, очевидно, не связанные с нейрофиброматозом. У показанного здесь мужчины 58 лет клинические проявления нейрофиброматоза отсутствовали, за исключением трех отдельных нейрофибром правой глазницы. Возможно, что это состояние представляет собой forme fruste нейрофиброматоза Реклингхаузена. Хронические боли, беспокоившие больного, полностью прошли после удаления опухолей.
Экзофтальм правого глаза, медленно прогрессировавший в течение нескольких лет и сопровождающийся болями.
КТ, аксиальная проекция: ретробульбарное объемное образование и отдельное образование в височной ямке.
КТ, корональная проекция: ретробульбарное объемное образование и третья опухоль в нижней части глазницы, вызывающая смещение нижней костной стенки глазницы.
Линия кожного разреза для нижневисочной ор-битотомии. Через этот доступ все три отдельных новообразования были удалены интактными.
Внешний вид ретробульбарного новообразования сразу после оперативного удаления всех трех опухолей. Обратите внимание: длина образования составляет менее 30 мм.
При гистологическом исследовании определяются утолщенные пучки нервных волокон в мукоидной строме (гематоксилин-эозин, х150).
б) Диагностика. При КТ или МРТ глазницы локализованная нейрофиброма выглядит как четко отграниченное объемное образование и неотличима от шванномы, описанной выше. Плексиформная и диффузная нейрофибромы проявляются как неправильной формы объемные образования, не имеющие четких границ, часто вызывающие массивное поражение глазниц, как упоминалось выше.
в) Патологическая анатомия. Локализованная нейрофиброма глазницы характеризуется четкими границами, но не имеет истинной капсулы. При классической картине наблюдаются переплетающиеся пучки удлиненных веретенообразных клеток с различным количеством мукоидного вещества (16). Диффузная и плексиформная нейрофибромы представляют собой конгломерат переплетенных между собой пучков утолщенных нервных волокон в сочетании с пролиферацией шванновских клеток и эндоневральных фибробластов в мукоидном матриксе. Отдельные опухолевые очаги разделены периневральными оболочками.
г) Лечение. Пациенту с подозрением на локализованную нейрофиброму глазницы обычно показано полное оперативное удаление новообразования. Нерезецируемые нейрофибромы диффузного или плексиформного типа обычно лечатся консервативно. Однако часто все же требуется хирургическое вмешательство по поводу беспокоящих пациента проявлений заболевания, угрозе зрительным функциям или из косметических соображений. В таких случаях выполняется хирургическая циторедукция, поскольку полностью удалить опухоль хирургическим путем иногда не возможно. В зависимости от распространенности поражения лечение пациента может потребовать взаимодействия с нейрохирургами и отоларингологами (11-15).
д) Список использованной литературы:
1. Shields JA, Shields CL, Scartozzi R. Survey of 1264 patients with orbital tumors and simulating lesions: the 2002 Montgomery Lecture, part 1. Ophthalmology 2004;111:997-1008.
2. Shields JA, Bakewell B, Augsburger DG, et al. Classification and incidence of space-occupying lesions of the orbit. A survey of 645 biopsies. Arch Ophthalmol 1984; 102:1606-1611.
3. Shields JA, Bakewell B, Augsburger DG, et al. Space-occupying orbital masses in children. A review of250 consecutive biopsies. Ophthalmology 1986;93:379-384.
4. Gunalp I, Gunduz K, Duruk K, et al. Neurogenic tumors of the orbit. Jpn J Ophthalmol 1994;38:185-190.
5. Rose GE, Wright JE. Isolated peripheral nerve sheath tumours of the orbit. Eye 1991;5:668-673.
6. Krohel GB, Rosenberg PN, Wright JE, et al. Localized orbital neurofibromas. Am J Ophthalmol 1985;100:458-464.
7. Brownstein S, Little JM. Ocular neurofibromatosis. Ophthalmology 1983;91: 1595-1599.
8. Avery RA, Dombi E, Hutcheson KA, et al. Visual outcomes in children with neurofibromatosis type 1 and orbitotemporal plexiform neurofibromas. Am J Ophthalmol 2013;155:1089-1094.
9. De Potter Р, Shields CL, Shields JA, et al. The CT and MRI features of an unusual case of isolated orbital neurofibroma. Ophthal Plast Reconstr Surg 1992;8:221-227.
10. Reed D, Robertson WD, Rootman J, et al. Plexiform neurofibromatosis of the orbit: CT evaluation. AJNR Am J Neuroradiol 1986;7:259-263.
11. Kennerdell JS, Maroon JC. Use of the carbon dioxide laser in the management of orbital plexiform neurofibromas. Ophthalmic Surg 1990;2:138-140.
12. Jackson IT, Laws ER Jr, Martin RD. The surgical management of orbital neurofibromatosis. Plast Reconstr Surg 1983;71:751-758.
13. Jackson IT. Management of craniofacial neurofibromatosis. Facial Plast Surg Clin North Am 2001;9:59-75.
14. Altan-Yaycioglu R, Hintschich C. Clinical features and surgical management of orbitotemporal neurofibromatosis: a retrospective interventional case series. Orbit 2010;29:232-238.
15. Snyder BJ, Hanieh A, Trott JA, et al. Transcranial correction of orbital neurofibromatosis. Plast Reconstr Surg 1998;102:633-642.
16. Lee LR, Gigantelli JW, Kincaid MC. Localized neurofibroma of the orbit: a radiographic and histopathologic study. Ophthal Plast Reconstr Surg 2000;16:241-246.
17. Tada M, Sawamura Y, Ishii N, et al. Massive plexiform neurofibroma in the orbit in a child with von Recklinghausen_s disease. Childs Nerv Syst 1998;14:210-212.
18. Pittet B, Gumener R, Montandon D. Gigantic neurofibromatosis of the orbit. J Craniofac Surg 1997;8:497-500.
19. Shields JA, Shields CL, Lieb WE, et al. Multiple orbital neurofibromas unassociated with von Recklinghausen_s disease. Arch Ophthalmol 1990;108:80-83.
20. Lyons CJ, McNab AA, Garner A, et al. Orbital malignant peripheral nerve sheath tumours. Br J Ophthalmol 1989;73:731-738.
21. Della Rocca RC, Roen J, Labay GR, et al. Isolated neurofibroma of the orbit. Ophthalmic Surg 1985;16:634-638.
22. Wiesenfeld D, James PL. Pulsating exophthalmos associated with neurofibromatosis. J Maxillofac Surg 1984; 12:11-13.
23. Woog JJ, Albert DM, Solt LC, et al. Neurofibromatosis of the eyelid and orbit. Int Ophthalmol Clin 1982;22:157-187.
24. Gurland JE, Tenner M, Hornblass A, et al. Orbital neurofibromatosis: involvement of the orbital floor. Arch Ophthalmol 1976;94:1723-1725.
25. Kobrin JL, Blodi FC, Weingiest ТА, et al. Ocular and orbital manifestations of neurofibromatosis. Surv Ophthalmol 1979;24:45-51.
26. Cheng SF, Chen YI, Chang CY, et al. Malignant peripheral nerve sheath tumor of the orbit: malignant transformation from neurofibroma without neurofibromatosis. Ophthal Plast Reconstr Surg 2008;24(5):413-415.
27. Pinna A, Demontis S, Maltese G, et al. Absence of the greater sphenoid wing in neurofibromatosis 1. Arch Ophthalmol 2005; 123:1454.
28. Bajaj MS, Nainiwal SK, Pushker N, et al. Neurofibroma of the lacrimal sac. Orbit 2002;21:205-208.
29. Dutton JJ, Tawfik HA, DeBacker CM, et al. Multiple recurrences in malignant peripheral nerve sheath tumor of the orbit: a case report and a review of the literature. Ophthal Plast Reconstr Surg 2001;17:293-299.
30. Sadun F, Hinton DR, Sadun AA. Rapid growth of an optic nerve ganglioglioma in a patient with neurofibromatosis 1. Ophthalmology 1996;103:794-799.
