Нейрокожный синдром как причина эпилепсии у ребенка
Нейрокожные синдромы представляют собой гетерогенную группу врожденных заболеваний, при которых характерные поражения кожи связаны с изменениями центральной нервной системы (ЦНС) и возможными системными нарушениями.
1. Туберозный склероз (ТС) как причина эпилепсии. Эпилепсия развивается в 78-96% случаев ТС, часто являясь основной клинической проблемой. Припадки зависят от возраста, как правило, начинаются в период младенчества/детства (70%) и становятся редкими в подростковом/взрослом возрасте (5%). Инфантильные спазмы являются прототипом припадков с последующими парциальными припадками. ЭЭГ может показать фокальное или мультифокальное происхождение эпилепсии, в зависимости от расположения очагов на МРТ.
Очаги, которые гистологически похожи на тэйлоровсктй тип и нейронные скопления, смежные с очагами, как полагают, имеют внутреннюю эпилептогенность. ФРЭ, о которой сообщают в 40-75% случаев, часто связана с нейрокогнитивными и поведенческими расстройствами, в частности с аутизмом (25% пациентов). Вигабатрин является наиболее эффективным противосудорожным препаратом, затем следуют топирамат, ламотриджин и леветирацетам. Хирургическое лечение является сложной проблемой, так как эпилептогенные очаги часто множественные, двусторонние и вневисочные, ограничивая отбор кандидатов на операцию. При одноочаговой эпилепсия с конкордантной ЭЭГ и МРТ могут быть выполнены туберэктомия или лобэктомия с последующим благоприятным исходом до 90% случаев. У отдельных пациентов мультифокальные или двусторонние очаги также могут быть удалены поэтапно.
2. Нейрофиброматоз типа 1 (НФ-1) как причина эпилепсии. Распространенность припадков при НФ-1 ниже, чем при других нейрокожных заболеваниях, от 3 до 12%. Это симптоматическая эпилепсия, вызванная характерными ассоциированными состояниями, такими как ПРК, гипоталамические глиомы или гамартомы и гидроцефалия. Следовательно, приступы хорошо контролируются приемом противосудорожных препаратов или исчезают после удаления эпилептического очага. ФРЭ составляет менее 30% случаев и, как правило, зависит от наличия связанного ПРК.
3. Синдром Стерджа-Вебера-Краббе как причина эпилепсии. Аналогично ТС, этот синдром связан с высокой степенью заболевания эпилепсией (75-90%), в виде раннего начала припадков (85% <2 лет). Эпилепсия обычно начинается как фокальная; потом могут возникать вторично генерализованные припадки и эпилептический статус (наблюдается у 50% больных). Часто встречается неспособность к обучению, с тяжелой умственной отсталостью в 15-40% случаев. Патогенез эпилепсии может быть объяснен снижением кровотока в связи с ангиоматозом мягкой мозговой оболочки с последующей фокальной гипоксией и нарушением обмена веществ в нейронах. Карбамазепин, один или в сочетании с фенобарбиталом или фенитоином, обеспечивает адекватный контроль над приступами в 40% случаев и позволяет проводить монотерапию вальпроевой кислотой или топираматом.
Резективная хирургия является реальной альтернативой при ФРЭ, особенно при выполнении гемисферэктомии. Действительно, у 70-80% пациентов, которым была выполнена гемисферэктомия, отсутствуют припадки, до 60% из них обходятся без лекарственной терапии.
4. Гипомеланоз Ито. Эпилепсия встречается в 35-55% случаев гипомеланоза Ито, изолированно или в сочетании с нарушениями обучения (до 70%), как следствие наличия пороков развития центральной нервной системы (ПРК). ФРЭ наблюдается у 40-60% больных.
5. Недержание пигмента Блоха-Сулъцбергера. Припадки описаны в 5-13% всех случаев incontinentia pigmenti. Этиопатогенез связан с острыми перивентрикулярными микрососудистыми геморрагическими инфарктами после развития поражений кожи, и/или в области церебральной атрофии.
Эпилепсия при синдроме эпидермального невуса и при синдроме Протея связана с ПРК, особенно с гемимегалэнцефалией, и ее характеристики и развитие соответствуют описанным для этих расстройств.