МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Нейрохирургия:
Нейрохирургия
Анестезия в нейрохирургии
Основы нейрохирургии
Нейрохирургия головы
Нейрохирургия позвоночника
Нейрохирургия нервов
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь Бурневилля (туберозный склероз) - методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям

а) Синонимы. Также известен как болезнь Бурневилля.

б) Эпидемиология. Туберозный склероз (ТС) является вторым наиболее распространенным нейрокожным синдромом после НФ1, с частотой около 1:6000 родившихся живыми и распространенности среди населения в целом 1:10000. Не существует предрасположенности в отношении расы или пола.

в) Этиология болезни Бурневилля. Туберозный склероз (ТС) является аутосомно-доминантным наследственным состоянием с 80-95% с пенетрантностью и варьирующей экспрессией. До 50% случаев считаются связанными с новыми мутациями. Идентифицировано два ответственных гена (TSC1 и TSC2). Из спорадических случаев примерно три четверти являются вторичными по отношению к TSC2 мутациям. Этот ген локализован на хромосоме 16 (16р13.3).

Белковый продукт (туберин), как полагают, экспонирует активность ГТФаз, будучи вовлеченным в клеточную дифференцировку и пролиферацию. Ген TSC1 был найден на хромосоме 9 (9q34), он кодирует белок (гамартин), участвующий в организации актина цитоскелета и имеет главную роль в миграции нейронов.

г) Диагностика и лечение. Диагноз туберозного склероза (ТС) является клиническим. Диагностические критерии приведены в таблице ниже.

1. Кожные проявления:
- Белесоватые или пепельно-белые полигональные гипопигментированные пятна часто присутствуют при рождении. Однако этот признак не являются патогномоничным ТС, так как встречается и у здоровых людей.
- Ангиофибромы лица: напоминающие акне повреждения обычно встречаются в скуловой области. Они развиваются у 75% ТС пациентов и состоят из сосудистой и волокнистой ткани.
- Перилингвальные фибромы: телесного цвета папулы, специфичны для ТС, выявлены у 19% пациентов в подростковом/зрелом возрасте.
- Шагреневая кожа: гамартома, встречающаяся у 21% ТС пациентов. Чаще всего наблюдается в пояснично-крестцовой области. Как и пепельно-белые пятна—непатогномоничный симптом.

2. Глазные проявления:
- Факоматоз сетчатки (астроцитомы): встречаются у 50-75% ТС пациентов. Они часто диагностируются, так как при рождении отсутствует соответствующий рефлекс. Они не приводят к ухудшению зрения.
- Ахроматические пятна сетчатки.

3. Сердечные и респираторные проявления:
- Сердечная рабдомиома: развивается почти у половины пациентов, в большинстве случаев не вызывая клинических симптомов. Реже могут развиться сердечная недостаточность, аритмия или тромбоэмболические события. Лечение показано большинству пациентов, однако эти поражения, как правило, исчезают спонтанно при взрослении. Операция должна быть отложена до возникновения обострения.
- Легочный лимфангиолейомиоматоз: встречается у 2-5% больных женщин в возрасте после 30 лет. Могут развиваться фатальные осложнения (одышка, кровохарканье, спонтанный пневмоторакс).

4. Почечные проявления:
- Доброкачественные ангиомиолипомы: встречаются у 70-80% больных с ТС; в грех четвертях случаев двусторонние, проявляются обычно в позднем детском возрасте. При значительных поражениях определяется необходимость операции.
- Кисты почек: второе наиболее распространенное поражение почек, встречается у 20% ТС пациентов. Они часто являются множественными и почти в 40% случаев заканчиваются почечной недостаточностью.

5. Неврологические проявления:
- Судороги: развиваются до 85% ТС пациентов. Они часто представляют собой первые признаки расстройства. 69% случаев будут симптоматическими уже к рождению, а большинство приступов разовьются в течение первых 2-3 лет жизни. Мужчины, как правило, страдают чаще, чем женщины Электроэнцефалографическая и клиническая гипсаритмия является наиболее частым проявлением, но припадки могут перейти в психомоторную или генерализованную тонико-клоническую форму. Они не поддаются лечению примерно у 20% пациентов, у которых должна быть рассмотрена возможность хирургического лечения.
- Когнитивная дисфункция: наблюдается примерно в 50% ТС пациентов. Выявлена выраженная зависимость между возрастом начала судорожной активности и когнитивной дисфункцией.
- Кортикальные бугорки: наиболее распространенное церебральное поражение при ТС. Они представляют собой гамартомы, часто встречающиеся у границы серого и белого вещества лобных долей. Однако в большинстве случаев выявляется несколько поражений, вовлекающих оба полушария и несколько асимметричных долей. Гистологически они состоят из глиозной ткани с кальцификацией и кистозной дегенерацией. На МРТ они проявляются как гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях и изогипоинтенсивные на Т1-взвешенных изображениях, с минимальным накоплением контраста. Хирургическое лечение считается показанным только в случаях толерантных к терапии судорог.
- Субэпендимальные узелки: перивентрикулярные гамартомы обычно расположены на уровне хвостатого ядра и в стриоталамической зоне бокового желудочка; они состоят из глиальных и сосудистых тканей и покрыты эпендимой. Субэпендимальные узелки считаются доброкачественными поражениями, не требующими специального лечения. Тем не менее, имеющийся потенциал злокачественной трансформации вызывает необходимость наблюдения.
- Субэпендимарная гигантоклеточная астроцитома (СГА): считается уникальной для туберозного склероза (ТС). СГА встречается примерно у 6% пациентов с ТС, возникает вдоль пограничной борозды возле отверстия Монро. Считается, что она связана с преобразованием из субэпендимальных клеток. В подавляющем большинстве она расположена в желудочках возле отверстия Монро; иногда подобная форма может быть найдена в паренхиме мозга вторично в результате дегенариции корковых узлов.

Наиболее распространенными проявлениями заболевания являются симптомы повышенного внутричерепного давления (в связи с развитием вторичной гидроцефалии) или изменение частоты приступов или их характера. При рентгенографии субэпендимальный узелок хорошо накапливает контраст. Стандартным методом лечения является полное хирургическое иссечение, выполненное через транскортикальный или транскаллозный подход. При возможности полного удаления, послеоперационного шунтирования для устранения сопутствующей гидроцефалии, как правило, не требуется.

г) Прогноз. Долгосрочные результаты и качество жизни пациентов с туберозным склерозом (ТС) являются переменными, как и его проявления. При легкой форме возможна полноценная жизнь без видимых нарушений. В других случаях возможна определенная инвалидизация со значительным сокращением продолжительности жизни. Долгосрочное выживание в основном обусловлено диапазоном неврологических (эпилепсия, СГА, гидроцефалия) и почечных (почечная недостаточность у пациентов с множественными и/или двусторонними кистами почек) симптомов.

Критерии диагностики туберозного склероза
Диагностические критерии для множественного туберозного склероза (МТС) по данным Национального института здоровья.
Туберозный склероз с астроцитомой
A-В Сагиттальная (А) и аксиальная (Б) МРТ в режиме Т1 после введения гадолиния 10-летнему ребенку с туберозным склерозом и гигантской субэпендимальной астроцитомой левого отверстия Монро.
При исследовании глазного дна (В) выявлены патологические изменения сетчатки (астроцитомы), являющиеся еще одним типичным проявлением данного синдрома.

- Посетите весь раздел посвященной "Нейрохирургии."

Оглавление темы "Нейрокожные синдромы.":
  1. Нейрофиброматоз 1 типа - методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
  2. Нейрофиброматоз 2 типа - методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
  3. Болезнь Бурневилля (туберозный склероз) - методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Вашы вопросы и отзывы: