а) Фармакорезистентная эпилепсия. Фармакорезистентная эпилепсия (ФРЭ) у детей может быть определена как «сохранение в среднем минимум одного припадка в месяц не менее двух (или трех) лет у пациентов, принимающих не менее трех АЭП по отдельности или в комбинации» из-за отсутствия эффекта от АЭП и, отчасти, из-за неприемлемых побочных эффектов.
Тем не менее, не существует общепринятого определения, особенно в связи с возможными периодами ремиссии. В отличие от взрослых, продолжительность симптомов и количество АЭП не рассматриваются в качестве абсолютного критерия у детей, особенно в случае ранних припадков.
Эпилепсия поражает 1% детей в первые два десятилетия жизни. Заболеваемость составляет около 5-7 случаев на 10000 детей. Хотя реальная частота ФРЭ неизвестна, но среди страдающих эпилепсией она оценивается в 5%. ФРЭ представляет собой значительную социальную проблему, особенно когда речь идет о детях. Прямые и косвенные расходы в медицинской и социальной сфере особенно высоки в связи с ранним началом.
Оценочные расходы для фармакорезистентного пациента была рассчитана около US $136602 в год в 1994 г. по сравнению с US $4272 в год для пациентов, отвечающих на терапию.
Наличие судорог у новорожденных, раннее начало, высокая частота (более 20 припадков до противосудорожной терапии), плохая первоначальная реакция на АЭП, возникновение эпилептического статуса, ассоциация с тяжелым неврологическим дефицитом/психическими расстройствами и менее чем 3-летний период отсутствия припадков являются основными факторами риска для развития педиатрической ФРЭ.
Как сообщается, ранний возраст начала является самым важным прогностическим фактором. Электроэнцефалографические (ЭЭГ) особенности, как оказалось, не коррелируют с прогнозом.
Хирургия представляет альтернативное лечение ФРЭ. Современная тенденция состоит в прогнозировании хирургического лечения для сохранения функций мозга от неблагоприятного воздействия рефрактерной эпилепсии и антиэпилептических препаратов. Тем не менее, должны быть выявлены несколько критериев выбора.
б) Катастрофические приступы в младенчестве и детстве. Наиболее тяжелым аспектом ФРЭ у детей является так называемая «катастрофическая эпилепсия» (КЭ), которая проявляется возникновением частых и инвалидизирующих припадков и задержкой развития. Риск развития КЭ намного выше при симптоматической эпилепсии, чем при идиопатической. Основные характеристики КЭ можно резюмировать следующим образом: начало в раннем детстве или в детстве, плохой ответ на общие АЭП, низкое качество жизни, высокий риск заболеваемости и смертности.
Преждевременная смертность сообщается в 30% симптоматических катастрофических судорог. Катастрофическая эпилепсия (КЭ) может привести к эпилептической энцефалопатии, состоянию, при котором когнитивные, сенсорные и/или двигательные функции нарушаются самими эпилептическими припадками. В случае одностороннего и структурального повреждения головного мозга требуется аблятивные методики или хирургическая диссекция, в то время как в особых случаях могут быть показаны непрямые оперативные вмешательства (например, стимуляция блуждающего нерва).
Катастрофическая эпилепсия (КЭ) представляет собой небольшую часть всех эпилепсий. У младенцев и детей, как правило, она связана с синдромами, представленными в таблице ниже.