Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ, болезнь Рандю-Вебера-Ослера) - методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
а) Синонимы. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) также известна как болезнь Рандю-Вебера-Ослера.
б) Эпидемиология. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) является относительно редким заболеванием, с распространенностью 1:39000 новорожденных.
в) Этиология. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) — аутосомно-доминантное заболевание. Выделено два гена: 1) на хромосоме 9 кодирующий эндоглин, самый распространенный фактор роста связывающего белка в клетках эндотелия, и 2) на хромосоме 12, кодирующий активин-рецептор-подобные киназы 1, белков, участвующего в развитии сосудов.
г) Диагностика и лечение. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) в первую очередь проявляется развитием ангиодисплазий (телеангиэктазии, артериовенозные мальформации) в различных органах и системах. Органы дыхания и центральная нервная система поражаются наиболее часто.
1. Кожные проявления:
- Телеангиэктазии: как правило, появляются на втором и третьем десятилетиях жизни; чаще всего поражаются губы и язык, а также, в 2/3 случаях пальцы и ногти. Кожные телеангиэктазии, как правило, не имеют медицинского значения, но они могут быть полезными в диагностике.
2. Респираторные проявления:
- Телеангиэктазии слизистой оболочки носа: считаются признаком этого заболевания, возникающим у 90% пациентов. Клиническое проявление— частые носовые кровотечения. Для их лечения предлагаются прижигание, лазерная абляция и транскатетерная эмболотерапия.
- Легочные артериовенозные мальформации: встречаются у 5-15% больных с НГТ. Поражения часто являются множественными и встречаются в обоих легких. В связи с высоким риском спонтанного кровотечения с последующим гемотораксом, лечение путем транскатетерной эмболизации показано даже бессимптомным пациентам.
3. Неврологические проявления:
- Ишемический инсульт: наиболее частое неврологическое проявление, связан с эмболией сосуществующих мальформаций легочных сосудов.
- Пороки развития церебральных сосудов: встречаются у 5-15% пациентов с НГТ. Описывались телеангиэктазии, мешотчатые аневризмы, паренхиматозные артериовенозные мальформации и ККС. Они имеют тенденцию сочетаться; часто требуется междисциплинарное лечение (хирургия, радиохирургия, эндоваскулярное лечение).
а - телеангиэктазии губ
б - телеангиэктазии языка
в - эндоскопическая картина телеангиэктазии у пациента с болезнью Рандю-Вебера-Ослера.
Дистальная часть двенадцатиперстной кишки. Видны множественные поражения более отдаленных частей тонкой кишки
