Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стерджа-Вебера) - методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
а) Синоним. Стерджа-Вебера синдром (СВС) также известен как энцефалотригеминальный ангиоматоз.
б) Эпидемиология. Стерджа-Вебера синдром (СВС) является относительно редким нейрокожным расстройством, связанным с сосудами кожи, мозговых оболочек, глаз и головного мозга. Нет данных о частоте этого заболевания среди населения в целом. Не наблюдается никаких расовых или половых предпочтений.
в) Этиология. О генетике синдрома Стерджа-Вебера (СВС) известно мало. Четкая закономерность наследования не демонстрируется, поэтому большинство исследователей считает, что это вторичные новые соматические мутации, а не зародышевая линия мутации.
г) Диагностика и лечение. К основным клиническим проявлениям синдрома Стерджа-Вебера (СВС) относятся врожденный односторонний невус лица, припадки, умственную отсталость, гемипарез и нарушения зрения (глаукома).
Кожные проявления:
- Невус лица (цвета винного пятна) относительно часто встречается в зоне иннервации 1-2 ветвей тройничного нерва. Это может быть диагностическим признаком СВС у многих пациентов. Невус может быть преходящим, расположенным по средней линии или постоянным, расположенным латеральнее средней линии. Иногда бывает двусторонним или с расширением к губам, шее или туловищу. Для лечения этого кожного поражения применяется лазерной фототермолиз.
Глазные проявления:
- Глаукома: наиболее частое глазное проявление, возникающее у 30-50% пациентов, как правило, в возрасте до двух лет. Глаукома обычно односторонняя и ипсилатеральная невусу. Для лечения этого состояния может потребоваться трабекулотомия.
- Гемангиомы хориоидеи: нетипичны; могут вызвать отслойку сетчатки с потерей зрения, что требует хирургического вмешательства, внешнего облучения или фотокоагуляции.
Неврологические проявления:
- Лептоменингеальный венозный ангиоматоз: локализован преимущественно в теменно-затылочной области и ипсилатерально невусу; двусторонний встречается в 15% случаев. Лептоменингеальный ангиоматоз состоит из тонкостенных вен в мягкой мозговой оболочке. В результате мозговые оболочки часто утолщаются и имеют темно-красный или фиолетовый цвет. При КТ можно заметить кальцификацию и уменьшение объема вовлеченных полушарий.
МРТ является диагностическим методом выбора, при этом выявляется интенсивная потеря сигнала от кровотока вследствие венозного ангиоматоза. Описанные неврологические симптомы включают гемипарез, дефекты полей зрения, интеллектуальные нарушения и судороги. Последние возникают примерно у 80% больных, чаще всего в течение первого года жизни. Адекватная медицинская помощь эффективна приблизительно в 40% случаев. Показания для хирургического лечения эпилепсии спорны.
Некоторые авторы рекомендуют раннюю операцию до развития очевидного моторного дефицита для того, чтобы предотвратить необратимые неврологические повреждения. Другие рекомендуют операцию только для пациентов с резистентной эпилепсией и прогрессирующими неврологическими нарушениями. Предлагались различные методы, в том числе, функциональная гемисферэктомия и анатомическая гемисферэктомия. После операции до 65% пациентов не страдают приступами.
А, Б КТ (А) и аксональная (Б) МРТ в режиме Т1 после введения гадолиния 9-летнему ребенку с синдромом Стерджа-Вебера.
При КТ определяется диффузная атрофия коры полушария; при МРТ — обширные разрастания мягкой мозговой оболочки.
