Цереброретинальный ангиоматоз (болезнь Гиппеля-Линдау, БГЛ) - методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
а) Синонимы. Болезнь Гиппеля-Линдау (БГЛ) также называется цереброретинальный ангиоматоз.
б) Эпидемиология. Болезнь Гиппеля-Линдау (БГЛ) является относительно редким нейрокожным синдромом, с частотой примерно 1:40000 новорожденных.
в) Этиология. Болезнь Гиппеля-Линдау (БГЛ) это аутосомно-доминантное наследственное заболевание с высокой пенетрантностью (70%) и варьирующей экспрессией. Причиной этого расстройства, как полагают, является вовлечение гена-супрессора опухоли пли линейное расположение генов на коротком плече хромосомы 3 (3р25-26).
г) Глазные проявления цереброретинального ангиоматоза. Гемангиобластомы сетчатки: у 50% БГЛ пациентов. Эти повреждения часто периферические и многочисленные и, как правило, двусторонние. Диагностика облегчается за счет использования флюоресцентной ангиографии.
В связи с относительным риском кровоизлияния гемангиобластомы сетчатки следует рассматривать для лечения и у бессимптомных пациентов; основой лечения является лазерная терапия.
д) Неврологические проявления. Гемангиобластома (ГБ): наиболее частое явлениеу пациентов с БГЛ. 75% всех очагов расположено в мозжечке, повреждения спинного мозга и больших полушарий редки. Пациенты с мозжечковым поражением обычно имеют симптомы внутричерепной гипертензии (головная боль, рвота), которая в отдельных случаях может быть острой в связи с кровоизлиянием в опухоль.
МРТ обычно показывает гипоин-тенсивный в Т1-режиме и гиперинтенсивный в Т2-режиме узелок, связанный с кистозным компонентом. Узлы обычно примыкают к мягкой мозговой оболочке и хорошо накапливают контраст. Для небольших поражений наиболее чувствительным методом является ангиография. Лечение заключается в хирургическом удалении солидной части; стенку кисты не обязательно удалять полностью.
Спинальные гемангиоблстомы (ГБ) похожи на мозжечковые, они, как правило интрамедуллярные, хотя упираются в поверхность мягкой мозговой оболочки. Они могут быть ассоциированы с сирингомиелией. Хирургическое иссечение—метод выбора.
Другие необычные проявления, связанные с БГЛ, — киста поджелудочной железы, рак почек и феохромоцитома.
