Изолированная клубочковая гематурия (с эритроцитарными цилиндрами) может быть как спорадическим, так и семейным заболеванием. Биопсия при ней нередко выявляет очень тонкую базальную мембрану клубочка. Это состояние называют болезнью тонких базальных мембран, или доброкачественной гематурией.
Если заболевание поражает нескольких членов семьи и у них нет почечной недостаточности, то говорят о доброкачественной семейной гематурии. Утончение базальной мембраны клубочков встречается при различных заболеваниях, отличных по своим молекулярным основам. Как и синдром Альпорта, доброкачественная семейная гематурия — наследственное поражение базальной мембраны клубочка. Она также проявляется хронической гематурией, но имеет важные отличия:
1) внепочечные проявления заболевания редки;
2) протеинурия, артериальная гипертония и развитие терминальной почечной недостаточности не характерны;
3) пол не влияет на течение заболевания;
4) заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Это заболевание трудно гистологически отличить от ранней стадии синдрома Альпорта: в обоих случаях отмечается равномерное истончение базальной мембраны клубочка.
Однако при доброкачественной семейной гематурии базальная мембрана так и остается истонченной, тогда как при синдроме Альпорта со временем она расслаивается и утолщается.
Если у больного с диагнозом доброкачественной семейной гематурии возникают протеинурия и артериальная гипертония, то следует заподозрить вариант синдрома Альпорта, при котором истончение базальной мембраны клубочка преобладает над ее расслаиванием и утолщением.
В одной голландской семье больные, страдающие доброкачественной семейной гематурией, оказались гетерозиготными носителями миссенс-мутации в гене COL4A4. Однако в других семьях, страдающих этим заболеванием, мутации в генах СОb4А3 и СОb4А4 не выявлены, что указывает на генетическую гетерогенность этого заболевания. В настоящее время иммуногистохимические исследования коллагена IV типа в базальной мембране клубочка при доброкачественной семейной гематурии и спорадической болезни тонких базальных мембран не выявили никаких нарушений в распределении ни одной из его шести цепей.
Если в семейном анамнезе есть гематурия без ХПН, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, а лучевая диагностика не выявляет изменений в почках и мочевых путях, то предположить диагноз доброкачественной семейной гематурии можно и без биопсии почек. Если семейный анамнез не ясен или вовсе не известен или если есть сопутствующая патология, например протеинурия или глухота, то биопсия почек очень помогает в диагностике.
При выявлении истончения базальной мембраны клубочка (< 250 нм у взрослых или, в зависимости от возраста, 200—250 нм и меньше у детей) исследуют распределение а-цепей коллагена IV типа. Нормальное распределение говорит в пользу доброкачественной семейной гематурии, но не доказывает этот диагноз.
Доброкачественная семейная гематурия и спорадическая форма болезни тонких базальных мембран не прогрессируют и не требуют лечения.
