Кистозные болезни почек - типы, диагностика, лечение
Кистозные болезни почек служат самой частой причиной терминальной почечной недостаточности у детей. По большей части это наследственные моногенные, то есть вызванные мутацией одного гена, болезни. Для таких болезней характерно менделевское наследование — аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или Х-сцепленное.
Тип наследования определяют с помощью анализа родословной, представляющего весьма важный этап сбора семейного анамнеза. При аутосомно-доминантном типе наследования болезнь развивается у всех потомков, получивших доминантный аллель мутантного гена, расположенного на одной из аутосом родителей, — такие болезни называются аутосомно-доминантными.
При этом возможна передача от отца к сыну (в отличие от Х-сцепленных болезней), болезнь прослеживается в нескольких поколениях и протекает легче, чем при аутосомно-рецессивных болезнях, когда заболевают лишь потомки, получившие оба рецессивных аллеля мутантного гена.
Аутосомно-рецессивные болезни обычно проявляются лишь в одном поколении. Тип наследования важно знать при генодиагностике и дифференциальной диагностике моногенных болезней, как и при проведении медико-генетического консультирования. Иногда мутации разных генов, расположенных на разных хромосомах, могут привести у разных людей к одним и тем же или очень схожим фенотипическим" проявлениям. Это явление называют локусной или неаллельной генетической гетерогенностью. Примером может быть аутосомно-доминантный поликистоз почек типов I и II.
Генная диагностика кистозных болезней почек
Для ряда наследственных кистозных болезней почек установлены гены, мутации которых вызывают заболевание, что позволяет провести прямой анализ ДНК. При этом выявление мутантного гена у родителей позволяет подтвердить диагноз и предсказать риск болезни в следующем поколении. Прямой анализ ДНК можно провести и у единственного больного ребенка в семье, но некоторые редкие мутации с трудом поддаются выявлению, и в таких случаях для исключения других наследственных заболеваний важно знать, было ли подобное заболевание у родственников больного.
Если ген, мутация которого вызывает заболевание, не установлен, но известно, в каком сегменте хромосомы он находится, то можно воспользоваться анализом гаплотипов. Однако его можно провести только тогда, когда в семье уже есть хотя бы один больной. Кроме того, диагноз будет опираться на вероятностную оценку, и точность его будет зависеть от того, как далеко удалось проследить родословную. При необходимости генодиагностику включают в медико-генетическое консультирование. С учетом всех деонтологических аспектов проводить его может только квалифицированный специалист по медицинской генетике.
УЗИ при кистозных болезнях почек
Для всех кистозных болезней почек характерны те или иные изменения при УЗИ. Они становятся заметны, когда ребенок достигает возраста, в котором обычно проявляется болезнь. На данных УЗИ, применительно к различным возрастным группам, основана дифференциальная диагностика кистозных болезней почек.
УЗИ при поликистозе почек
Классификация кистозныых болезней почек
I. Мультикистоз почек
II. Поликистоз почек
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек
Аутосомно-доминантный поликистоз почек типа I
Аутосомно-доминантный поликистоз почек типа II
Туберозный склероз типа II
III. Нефронофтиз и медуллярная кистозная болезнь Нефронофтиз
Нефронофтиз типа I (ювенильный нефронофтиз)
Нефронофтиз типа II
Нефронофтиз типа III
Медуллярная кистозная болезнь
Медуллярная кистозная болезнь типа I
Медуллярная кистозная болезнь типа II
IV. Гломерулокистоз почек
Семейная гипопластическая гломерулокистозная болезнь почек
V. Другие кистозные болезни почек
Губчатая почка
Олигомеганефрония
VI. Кистозные болезни почек при наследственных синдромах
Синдромы Лоренса—Муна и Барде—Бидля
Синдром Меккеля—Грубера
Мультикистоз развивается вследствие нарушения эмбриогенеза почек. В отличие от других кистозных болезней почек при мультикистозе поражение, как правило, одностороннее. При УЗИ видно, что пораженная почка почти целиком состоит из кист, среди которых иногда встречаются мелкие участки почечной паренхимы. При двустороннем мультикистозе терминальная почечная недостаточность может присутствовать уже при рождении, но иногда развивается позднее.
Лечение кистозных болезней почек
Большинство кистозных болезней почек в конце концов приводят к терминальной почечной недостаточности. Этиологического лечения на сегодня не существует, и потому терапия направлена главным образом на то, чтобы предупредить осложнения и прогрессирование заболевания и облегчить состояние ребенка. Так, при мультикистозе пораженную и неработающую почку нередко удаляют, чтобы устранить источник инфекции. При аутосомно-доминантном поликистозе стремятся снизить АД и тем самым замедлить развитие почечной недостаточности.
На компенсированной стадии ХПН усилия направляют на борьбу с анемией, коррекцию ацидоза, предупреждение задержки развития и почечной остеодистрофии. На поздних стадиях ХПН прибегают к диализу или к трансплантации почки.
