Женщина 41 года с гемангиобластомой, поражающей левую среднюю ножку мозжечка и распространяющейся в левую половину IV желудочка. Опухоль имеет смешанный (немного повышенный и высокий) сигнал (стрелка) на аксиальном Т2-ВИ с подавлением сигнала от жира (а), также визуализируется выпадение сигнала и перифокальный отек. На аксиальном постконтрастном Т1-ВИ с подавлением сигнала от жира (b) определяется неоднородное накопление КС опухолью
а) Данные лучевой диагностики. Опухоли с четкими границами, обычно располагающиеся в мозжечке и/или стволе мозга. Мелкий, накапливающий КС узелок, возможно наличие кисты, либо более крупное образование с интенсивным неоднородным накоплением КС, возможно выпадение сигнала внутри или на периферии опухоли.
Имеет промежуточный сигнал на Т1-ВИ, от промежуточного до повышенного - на Т2-ВИ, иногда визуализируются признаки перенесенного кровоизлияния, которое может распространяться в желудочек.
б) Комментарии. Медленно растущие сосудистые опухоли (1 степень злокачественности по классификации ВОЗ), поражают мозжечок, ствол мозга и/или спинной мозг. Гемангиобластомы составляют 1-3% всех внутричерепных новообразований и обычно встречаются у лиц среднего возраста. У детей развиваются редко, за исключением пациентов с болезнью Гиппеля-Линдау.
Опухоли состоят из многочисленных тонкостенных сосудов, а также крупных вакуолизированных стромальных клеток с липидными включениями и гиперхромными вакуолизированными ядрами различных размеров. Митозы встречаются редко. Стромальные клетки иммунореактивны к VEGF, виментину, CXCR4, аквапорину 1, карбоангидразе, белку S-100, CD56, нейрон-специфической енолазе и D2-40.
Сосуды окрашиваются ретикулином. В окружающих тканях может наблюдаться реактивный глиоз. Опухоли возникают в результате спорадической мутации гена VHL или аутосомно-доминантной генеративной мутации гена VHL в локусе Зр25-26, вызывающей болезнь Гиппеля-Линдау. Для последней характерны множественные гемангиобластомы ЦНС, светлоклеточный рак почки, феохромоцитома, опухоль эндолимфатического мешка, нейроэндокринная опухоль, аденома поджелудочной железы и цистаденома придатка яичка.
Болезнь Гиппеля-Линдау развивается у подростков, молодых взрослых и лиц среднего возраста.
