а) Терминология:
• Определение: дисплазии скелета, при которых часто встречается точечная оссификация эпифизов:
о Врожденная болезнь точечных эпифизов
о Точечная эпифизарная дисплазия
о Врожденная кальцифицирующая хондродистрофия
о Синдром Конради-Хюнерманна-Хаппля
о Болезнь Карри
б) Визуализация:
• Конечности: характерная картина точечной оссификации эпифизов:
о Укорочение конечностей, которое может быть асимметричным
о Врожденная дисплазия тазобедренного сустава, косолапость, клинодактилия
• Позвоночник: сколиоз, клиновидные позвонки или расщелина в позвонках
• Может выявляться обызвествление гортани, трахеи; может возникать их стеноз
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется точечное уплотнение хрящевых центров оссификации, в том числе крестцовых, копчиковых, нижней ветви лобковых костей, головок бедренных костей и вертлужных впадин.
(Справа) Рентгенография левого тазобедренного сустава в ПЗ проекции: определяется точечный характер оссификации, характерный для точечной хондродисплазии. Следует отличать оссификаты в вертлужной впадине от оссификатов в бедренной кости, которая у данного пациента вывихнута. В эпифизе бедренной кости и апофизе большого вертела выявляется точечная оссификация.
(Слева) Рентгенография правого коленного сустава в ПЗ проекции: в дистальном эпифизе бедренной кости и проксимальном эпифизе малоберцовой кости определяются изменения, характерные для точечной хондродисплазии. Отличить эту форму дисплазии от других форм, проявляющихся точечной оссификацией эпифизов, позволяют поражение всего эпифиза и молодой возраст пациента.
(Справа) Рентгенография стопы в боковой проекции: заметно, что точечная хондродисплазия характеризуется точечным уплотнением не только эпифизов, но и других центров энхондральной оссификации, в том числе таранной и пяточной костей.
в) Дифференциальная диагностика:
• Варфариновая эмбриопатия: соответствующий анамнез
• Гипотиреоз: развитие изменений можно предотвратить, если при рождении провести анализ уровня гормонов щитовидной железы и начать соответствующее лечение
• Спондилоэпифизарная дисплазия: отличительным признаком является укорочение туловища
г) Патология:
• Аутосомно-рецессивная форма: наиболее часто; ризомелическое укорочение конечностей, дефектный фермент в пероксисомах
• Х-сцепленная доминантная форма: синдром Конради-Хюнерманна-Хаппля:
о Лица мужского пола погибают
• Х-сцепленная рецессивная форма: болезнь Карри
д) Клинические особенности:
• Один случай на 100000 новорожденных
• Лицевой череп: антимонголоидный разрез глаз, плоская переносица, высокое куполообразное небо, выступающие лобные бугры, гипертелоризм
• Дерматологические проявления: сухие жесткие волосы; изменения ногтей, гиперкератоз, ихтиозиформная эритродермия
• Врожденные катаракта, микрофтальм, микрокорнеа
• Стеноз позвоночного канала