2. Определения:
• Болезнь Олье: дисплазия преимущественно метафизов, очаги содержат хондроидный матрикс:
о Заболевание не просто характеризуется образованием множественных энхондром, а представляет собой дисплазию
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Локализация:
о Преимущественно метафизы; поражение черепа и позвоночника отсутствует; количество и расположение очагов варьируют
о Как правило, односторонняя или асимметричная локализация изменений
о Обычно очаги расположены в костномозговой полости возле зон роста и ориентированы по длинной оси кости
о Длинные трубчатые кости (бедренные и большеберцовые) > короткие трубчатые кости кистей и стоп > плоские кости
о Прочие области: кортикальный слой, надкостница, мягкие ткани
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Характерные особенности очагов можно обнаружить при рентгенографии
(Слева) Рисунок: макроскопические проявления болезни Олье. Следует отметить вертикальные колонны хрящевой ткани, идущие от метафиза к эпифизу. Эти колонны обусловливают полосатую структуру очагов в длинных трубчатых костях. Хондроидный матрикс может отсутствовать. Вовлечение в процесс зоны роста часто приводит к одностороннему укорочению конечности. В диафизе изменения отсутствуют.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции у пациента, страдающего болезнью Олье: в метафизе визуализируются полосы просветления, обусловленные наличием вертикальных колонн хрящевой ткани.
(Слева) Рентгенография в боковой проекции: в бедренной кости визуализируется литический очаг с четким контуром. В структуре очага выявляются типичные для болезни Олье полосы просветления, спиральный ход которых представляет собой один из вариантов расположения хрящевых колонн, пересекающих зону роста. Следует отметить, что аналогичные очаги имеются в малоберцовой и большеберцовой костях. Изменения в противоположной конечности отсутствуют.
(Справа) Рентгенография кисти в ЗП проекции: визуализируются множественные энхондромы пястных костей и фаланг, характеризующиеся их слабовыраженным вздутием.
(Слева) Рентгенография кисти в косой проекции: определяются множественные энхондромы. Очаг в 5-й пястной кости характеризуется более выраженным вздутием, чем очаг в проксимальной фаланге 5-го пальца. Наблюдается минимальное вздутие средней фаланги 4-го пальца. Каждый очаг характеризуется матриксом по типу «матового стекла», в котором выявляются точечные участки минерализации.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: визуализируется деформация локтевой кости. В ее дистальном метафизе выявляется литический очаг вздутия, который характеризуется участками минерализации в форме дуг и завитков, типичными для хондроидного матрикса. Лучезапястный угол изменен, как при маделунговской деформации.
3. Рентгенография при болезни Олье:
о Литические очаги с картообразными склеротическими контурами
о Хондроидная минерализация:
- Участки уплотнения в форме дуг, завитков, попкорна, по типу «матового стекла»
о Вздутие костей; наиболее выражено в костях кистей и стоп
о В очаге часто выявляются отчетливые продольные полосы
о Спирали и полосы в структуре очага пересекают зону роста
о Отсутствуют деструкция кортикального слоя, периостальная оссификация и объемные образования в мягких тканях
о В кистях и стопах часто возникают патологические переломы:
- При патологическом переломе длинной трубчатой кости следует заподозрить трансформацию в злокачественную опухоль
о Трансформация в злокачественную опухоль:
- Боли, деструкция кортикального слоя, объемные образования в мягких тканях
- Исчезновение ранее выявленных кальцификатов
- Увеличение очага или изменение его структуры после достижения пациентом скелетной зрелости
4. КТ при болезни Олье:
• Чувствительный метод обнаружения минерализации
5. МРТ при болезни Олье:
• В импульсных последовательностях сигнальные характеристики очагов соответствуют хрящевой ткани:
о При использовании чувствительных к жидкости последовательностей обнаруживают гиперинтенсивный очаг с дольчатым контуром
• ± гипоинтенсивный в импульсных последовательностях матрикс
• Дольчатый контур характерен для очагов из хрящевой ткани
6. Радионуклидная диагностика:
• Остеосцинтиграфия:
о Отсутствие накопления РФП исключает трансформацию в злокачественную опухоль
о Может характеризоваться слабым уровнем накопления РФП; в этом случае подтвердить трансформацию очага в высокодифференцированную злокачественную опухоль трудно
(Слева) При КТ пальцев стопы в сагиттальной плоскости в костном режиме во всех видимых фалангах определяются множественные литические очаги вздутия. Деструкция кортикального слоя отсутствует. Хондроидный матрикс не выявляется.
(Справа) При КТ в коронарной плоскости в костном режиме в пяточной кости визуализируется несколько литических очагов. Субпериостально выявляется очаг, давление которого привело кузурации прилежащего участка кортикального слоя. Очаг характеризуется слабовыраженной крапчатой минерализацией. При энхондроматозе субпериостальная локализация очагов встречается не так уж и редко.
(Слева) При МРТ в сагиттальной плоскости на Т1ВИ в пяточной и кубовидной костях определяются множественные гипоинтенсивные очаги. Кроме того, аналогичную интенсивность сигнала имеют объемные образования в мягких тканях. При соответствующей рентгенологической картине ставится диагноз множественного энхондроматоза.
(Справа) При МРТ в сагиттальной плоскости на Т2ВИ в режиме FS визуализируются множественные гиперинтенсивные очаги в костях и крупные объемные образования в мягких тканях. Некоторые очаги и объемные образования характеризуются дольчатым контуром, типичным для хондроидной структуры.
(Слева) МРТ с контрастным усилением в аксиальной плоскости на Т1ВИ в режиме FS. Срез проходит через объемное образование, расположенное в мягких тканях около 4-ой плюсневой кости. Это образование характеризуется дольчатым контуром, что во многих случаях может указывать на его хондроидную структуру. Контрастирование образования отсутствует; при энхондроматозе очаги могут характеризоваться различной степенью контрастирования.
(Справа) Пациент, страдающий множественным энхондроматозом. При МРТ с контрастным усилением в коронарной плоскости на Т1ВИ в режиме FS визуализируется диффузное контрастирование очагов в пяточной костив. Такие очаги характеризуются отсутствием каких-либо специфических особенностей.
в) Дифференциальная диагностика болезни Олье:
1. Полиоссальная форма фиброзной дисплазии:
• Очаги располагаются в диафизе, отсутствует хондроидная минерализация
• Поражаются кости черепа, в том числе лицевого, позвоночник, кости таза
2. Множественные энхондромы:
• Локализуются преимущественно в кистях, реже - в стопах; нет нарушения роста кости вследствие деформации зоны роста
3. Генерализованный энхондроматоз:
• Диффузное распределение, в том числе поражение позвонков (часто платиспондилия), черепа, метафизов
• Наследуемое заболевание (М>Ж), различная экспрессивнсть
4. Синдром Мафуччи:
• Энхондроматоз в сочетании с гемангиомами в мягких тканях
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Генетические особенности:
о Спорадическое заболевание, по наследству не передается
2. Микроскопия:
• В кости выявляются очаги, содержащие гиалиновый хрящ
• Вследствие повышенной клеточности имитирует высокодифференцированную хондросаркому:
о Более значимую роль играют методы лучевой диагностики
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Пальпируемое объемное образование (образования), характеризующееся увеличением размера в детском возрасте
о Различия в длине конечностей, их угловая деформация
2. Демография:
• Возраст: обычно выявляется в детском возрасте
• Пол: МОК
• Эпидемиология: распространенность 1 на 100000 населения
3. Течение и прогноз:
• Ранний дебют заболевания = более выраженная деформация
• По достижении скелетной зрелости очаг прекращает увеличиваться в размере либо регрессирует
• Повышенный риск трансформации в злокачественную опухоль, особенно хондросаркому; 25% в возрасте 40 лет
4. Лечение:
• Хирургическое лечение, направленное на коррекцию угловой деформации и длины конечности
• Чтобы вовремя выявить трансформацию в злокачественную опухоль требуется динамическое наблюдение
е) Список использованной литературы:
1. Herget GW et al: Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 61(4):365-78, 2014
2. Le BB et al: Ollier disease with digital enchondromatosis: anatomic and functional imaging. Clin Nucl Med. 39(8):e375-8, 2014
3. Silve C et al: Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 1:37, 2006
