а) Визуализация:
• Для постановки диагноза достаточно данных рентгенографии:
о Оценка состояния всех суставов и позвоночника
• Аутосомно-доминантная форма:
о Двухстороннее симметричное поражение эпифизов, их неравномерность:
- Поздняя оссификация эпифизов → небольшой размер, фрагментация → уплощение
- Наиболее выраженные изменения выявляют в тазобедренных, коленных, голеностопных суставах и суставах запястья
о Изменения в позвоночнике минимальны
• Рецессивная форма:
о Также поражаются кисти, стопы, позвоночник
о В основном в патологический процесс вовлекаются кости запястья и предплюсны
о Слабовыраженная брахидактилия
• Костный возраст отстает от паспортного
• Нарушение расположения костей
(Слева) Рентгенография тазобедренных суставов в ПЗ проекции: определяются некоторое уменьшение и уплощение проксимальных эпифизов бедренных костей. Фрагментация и зернистость отсутствуют. Выявление аналогичных изменений в эпифизах других костей при отсутствии поражения позвоночника позволяет поставить диагноз множественной эпифизарной дисплазии.
(Справа) Рентгенография коленных суставов в ПЗ проекции: визуализируются слабовыраженные изменения дистальных эпифизов бедренных костей и проксимальных эпифизов большеберцовых костей: некоторое уменьшение их размера и неровность контуров. Зоны роста не изменены.
(Слева) При рентгенографии голенопостного сустава в косой проекции наиболее значимой находкой является уплощение купола таранной кости. Выявление неравномерно уменьшенного дистального эпифиза большеберцовой кости позволяет заподозрить системный процесс.
(Справа) Рентгенография кисти в ЗП проекции: визуализируется целый ряд проявлений МЭД: неравномерное уменьшение копей запястья и эпифизов, укорочение и расширение пястных костей. Эти изменения чаще встречаются при аутосомно-рецессивной форме МЭД.
б) Дифференциальная диагностика:
• Псевдоахондроплазия:
о Большая выраженность изменений в позвоночнике
о Ризомелическое укорочение конечностей, трубчатые кости короткие и широкие
• Спондилоэпифизарная дисплазия:
о Большая выраженность изменений в позвоночнике, платиспондилия
о Ризомелическое и мезомелическое укорочение конечностей
• Гипотиреоз:
о Костный возраст значительно отстает от паспортного
в) Патология:
• Нарушение энхондральной оссификации зон роста/эпифизов
• Аутосомно-доминантная форма встречается чаще, чем аутосомно-рецессивная
г) Клинические особенности:
• Часто встречаются «утиная» походка, боли в суставах
• Обычно выявляется в детском возрасте; слабовыраженные формы могут быть обнаружены лишь в молодом возрасте
• Развитие раннего остеоартроза
• Лечение симптоматическое
