а) Терминология:
• Множественные энхондромы в сочетании с объемными образованиями в мягких тканях, представленными, как правило, гемангиомами
• От болезни Олье данный синдром отличается наличием гемангиом
б) Визуализация:
• Асимметричное распределение очагов: до 50% случаев характеризуются односторонней локализацией
• Очаги чаще выявляются в верхней конечности
• Лежащие в основе заболевания патологические процессы можно выявить с помощью всех методов лучевой диагностики
• Энхондромы:
о Множественные литические очаги вздутия в метафизах, характеризующиеся картообразным склеротическим контуром и хондроидной минерализацией
о Очаги, как правило, располагаются центрально или эксцентрично в полости костного мозга; могут выявляться интракортикально; субпериостальная локализация встречается редко
о Чаще поражаются трубчатые кости, особенно фаланги, пястные и плюсневые кости
о Может выявляться тубулярный очаг, распространяющийся на диафиз от зоны роста; может характеризоваться полосатой структурой
о Хондроидная минерализация в виде точек, дуг, завитков, попкорна и по типу «матового стекла»
• Объемные образования в мягких тканях:
о Гемангиомы при КТ и МРТ: участки жировой ткани; змеевидные тубулярные участки потери сигнала, характеризующиеся контрастным усилением и расположенные в подкожной клетчатке или внутри мышц
о Отличительным признаком очагов является наличие в них флеболитов: кальцинаты при рентгенографии и КТ; гипоинтенсивные участки при МРТ во всех импульсных последовательностях
в) Патология:
• Заболевание представляет собой один из вариантов мезодермальной дисплазии
• Энхондромы:
о Нарушение роста хрящевой ткани
о Хрящевая ткань из зоны роста распространяется на метафиз о В метафизе хрящевая ткань продолжает пролиферировать
о Гистологические особенности: дольки гиалиновой и миксоидной хрящевой ткани, характеризующиеся энхондральной оссификацией, различной степенью клеточности и отсутствием клеточной атипии
• Объемные образования в мягких тканях:
о Чаще всего выявляют веретеноклеточную гемангиому
о Реже встречаются лимфангиомы
г) Клинические особенности:
• Спорадическое заболевание, по наследству не передается
• В англоязычной литературе описано менее 160 случаев
• Обнаруживают множественные объемные образования в мягких тканях и костях
• С течением времени увеличивается их размер и количество
• Возраст на момент выявления:
о Врожденное в 25% случаев
о В большинстве случаев дебют заболевания приходится на ранний детский возраст
о Почти всегда выявляют до наступления полового созревания
• Патологические изменения костей, обусловленные энхондроматозом:
о Угловая деформация
о Различие в длине конечностей
о Патологические переломы
• Объемные образования в мягких тканях:
о Голубоватый оттенок
о Податливы при сдавливании
о Могут выявляться в любой части тела
• Злокачественный потенциал:
о В 25% случаев к возрасту 40 лет энхондромы подвергаются трансформации в хондросаркому; трансформация в фибросаркому происходит редко
о Трансформация гемангиом в злокачественные опухоли
о Заболевание может сочетаться с глиомами и злокачественными опухолями поджелудочной железы, ЖКТ, яичников
о Наблюдается болевой синдром
о Лучевая картина: выраженная деструкция кости, изменение ранее выявленного характера минерализации
• Лечение направлено на коррекцию деформации и переломов костей
• Проведение динамического наблюдения позволяет выявить трансформацию очагов в злокачественные опухоли и выбрать оптимальную тактику лечения
