1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический ориентир:
о Двухстороннее симметричное поражение эпифизов, их неравномерность
• Локализация:
о Наиболее выраженные изменения выявляют в тазобедренных, коленных, голеностопных суставах и суставах запястья
о Изменения в позвоночнике минимальны
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Для постановки диагноза достаточно выполнения рентгенографии
• Рекомендации по выбору протокола:
о Оценка состояния всех суставов и позвоночника
(Слева) При рентгенографии позвоночника в боковой проекции выявляется только некоторая неравномерность замыкательных пластинок позвонков. В остальном форма позвонков не изменена: отсутствуют клювовидная деформация, «язычковые» костные выросты, снижение высоты тел позвонков. Перечисленные проявления чаще встречаются при спондилоэпифизарной дисплазии. При МЭД, как в этом случае, позвоночник почти не изменен.
(Справа) Рентгенография локтевого сустава в ПЗ проекции у молодого пациента: визуализируется деформация головок лучевой и плечевой костей, обусловливающая их неконгруэнтность суставным поверхностям. Медиальный мыщелок виден хуже, контур его также неровный. Следует отметить, что угол между предплечьем и плечом в передне-задней проекции увеличен.
(Слева) Рентгенография правого тазобедренного сустава в ПЗ проекции: определяются выраженное уменьшение эпифиза и уплощение суставной поверхности. Вертлужная впадина сформирована правильно. Суставные поверхности бедренной кости и вертлужной впадины неконгруэнтны, что в дальнейшем приведет к возникновению раннего остеоартроза.
(Справа) Рентгенография левого тазобедренного сустава в ПЗ проекции у этою же пациента: визуализируется выраженное уплощение эпифиза бедренной кош. Интересно, что крыша вертлужной впадины несколько скошена, однако эта особенность вряд ли обусловлена эпифизарной дисплазией. Зоны роста и шейки обеих бедренных костей не изменены.
3. Рентгенография при множественной эпифизарной дисплазии:
о Двухстороннее симметричное поражение эпифизов:
- Поздняя оссификация
- Небольшие фрагментированные эпифизы
- Уплощение эпифизов по мере созревания скелета
- Отсутствие поражения метафизов
о Костный возраст не соответствует паспортному о Нарушение расположения костей:
- Варусное положение шейки бедренной кости
- Вальгусная деформация колена
- Вальгусная деформация голеностопного сустава
Наклон большеберцово-таранного сустава кверху и кнаружи
- Изменение угла между плечом и предплечьем
- Маделунговская деформация
о Тазобедренные суставы:
- Может имитировать болезнь Легга-Кальве-Пертеса
- Может имитировать дисплазию Майера (изолированная гипоплазия эпифиза головки бедренной кости)
о Аутосомно-доминантная форма:
- Изменения в позвоночнике обычно отсутствуют, может выявляться некоторая неравномерность замыкательных пластинок позвонков
о Аутосомно-рецессивная форма:
- Также поражаются кисти, стопы, позвоночник:
В основном в патологический процесс вовлекаются кости запястья и предплюсны
Слабовыраженная брахидактилия
Двойной надколенник
Деформация апофизов, особенно апофизов позвонков Th12 и L1
1. Псевдоахондроплазия:
• Ризомелическое укорочение конечностей, трубчатые кости короткие и широкие
• Большая выраженность изменений в позвоночнике
• Небольшие крылья подвздошных костей, костные выросты на поверхности вертлужных впадин
2. Спондилоэпифизарная дисплазия:
• Более тяжелое поражение позвоночника, платиспондилия
• Ризомелическое и мезомелическое укорочение конечностей
• Небольшие крылья подвздошных костей, горизонтальные крыши вертлужных впадин
3. Гипертиреоз:
• Костный возраст значительно отстает от паспортного
• Задержка умственного развития
(Слева) Рентгенография правого коленного сустава в ПЗ проекции: определяется неравномерное уменьшение дистального эпифиза бедренной кости и проксимального эпифиза большеберцовой кости, соответствующие слабовыраженной форме множественной эпифизарной дисплазии. Пациенту 13 лет, и в этом возрасте эпифизы должны быть более зрелыми: следует помнить, что интерпретировать изменения необходимо с учетом возраста пациента.
(Справа) Рентгенография левого коленного сустава в ПЗ проекции: визуализируются симметричные изменения, что характерно для множественной эпифизарной дисплазии. Следует отметить отсутствие проксимального эпифиза малоберцовой кости.
(Слева) Рентгенография среднего отдела стопы в боковой проекции: определяется поражение всех суставных поверхностей, что соответствует МЭД умеренной тяжести. Наиболее выражена деформация суставной поверхности головки таранной кости В - она уплощена и расширена, вследствие чего неконгруэнтна ладьевидной кости.
(Справа) Рентгенография среднего отдела контрлатеральной стопы в боковой проекции: определяется выраженная деформация суставных поверхностей подтаранного сустава. Пациенту 13 лет, однако костный возраст эпифизов плюсневых костей значительно отстает от паспортного.
(Слева) Рентгенография среднего отдела стопы в ПЗ проекции у пациента 13 лет: определяется небольшой неровный эпифиз 1-й плюсневой кости. Для этого возраста эпифиз выглядит незрелым. Особенно деформированы медиальная клиновидная и ладьевидная кости, характеризующиеся небольшим размером.
(Справа) Рентгенография переднего отдела стопы в ЗП проекции у четырехлетнего пациента: эпифизы 3-5 плюсневых костей не визуализируются, головка 2-й плюсневой кости имеет небольшой размер. Для этого возраста кости предплюсны выглядят крайне незрелыми: неравномерность еще не видна.
г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология:
о Нарушение энхондральной оссификации эпифизов и зон роста
• Генетические особенности:
о В развитии процесса задействовано множество генов; чаще всего встречаются мутации гена СОМР
- Прочие гены: COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3
- Нарушение синтеза коллагена IX типа
о Аутосомно-доминантная форма:
- Тип Фейрбанка: большая выраженность изменений
- Тип Риббинга: меньшая выраженность изменений
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Часто встречается «утиная походка»
о Боли в суставах
о Слабость после физической нагрузки
о Низкий рост, но не карликовость
о Аутосомно-рецессивная форма:
- В 50% случаев патологические изменения выявляются сразу после рождения
- Косолапость, расщелина неба, отечность ушей, клинодак-тилия, сколиоз
2. Демография:
• Возраст:
о Обычно выявляется в детском возрасте; слабовыраженные формы могут быть обнаружены лишь в молодом возрасте
• Эпидемиология:
о Распространенность аутосомно-доминантной формы: один случай на 10000 населения
о Распространенность аутосомно-рецессивной формы неизвестна
3. Течение и прогноз:
• Ранний остеоартроз, ограничение объема движений
е) Список использованной литературы:
1. Anthony S et al: Multiple Epiphyseal Dysplasia. J Am Acad Orthop Surg. 23(3):164-172, 2015
2. Jeong C et al: Novel COL9A3 mutation in a family diagnosed with multiple epiphyseal dysplasia: a case report. BMC Musculoskelet Disord. 15:371, 2014
3. Panda A et al: Skeletal dysplasias: A radiographic approach and review of common non-lethal skeletal dysplasias. World J Radiol. 6(10):808-25, 2014
4. Park KW et al: Assessment of skeletal age in multiple epiphyseal dysplasia. J Pe-diatr Orthop. 34(7):738-42, 2014
5. Unger SL et al: Multiple epiphyseal dysplasia: radiographic abnormalities correlated with genotype. Pediatr Radiol. 31(1):10-8, 2001
6. Haga N et al: Stature and severity in multiple epiphyseal dysplasia. J Pediatr Orthop. 18(3):394-7, 1998
7. Silverman FN: C. John Hodson Lecture. Reflections on epiphyseal dysplasias. AJR Am J Roentgenol. 167(4):835-42, 1996
