2. Определения:
• Дисплазия, характеризующаяся укорочением туловища:
о Укорочение туловища > укорочение конечностей
• Гетерогенная группа расстройств, характерно поражение позвоночника и эпифизов; выделяют врожденную и позднюю формы
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Платиспондилия и патологические изменения эпифизов (слабая минерализация или ее отсутствие, уплощение, неровность контуров или фрагментация)
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Диагноз чаще ставят по данным рентгенографии
(Левый) Рентгенография шейного отдела позвоночника в боковой проекции: определяется слабовыраженная платиспондилия. Также выявляется несвоевременная оссификация структур позвонков, особенно зубовидного отростка.
(Справа) При МРТ в сагиттальной плоскости на Т2ВИ визуализируются признаки сдавливания спинного мозга вследствие выраженного сужения большого затылочного отверстия. На этом уровне в стволе головного мозга и цервикомедуллярном отделе спинного мозга видны зоны патологического сигнала. Следует отметить выраженную килевидную деформацию грудной клетки.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции при слабовыраженной спондилоэпифизарной дисплазии: определяется некоторое уплощение тел позвонков.
(Справа) Рентгенография в боковой проекции при невыраженной спондилоэпифизарной дисплазии: определяется некоторое уплощение тел позвонков. Также выявляется несколько выпуклый контур замыкательных пластинок.
(Слева) Рентгенография тазобедренных суставов в ПЗ проекции: определяется некоторое уплощение головок бедренных костей. Уменьшение высоты суставной щели является ранним признаком остеоартроза.
(Справа) Рентгенография тазобедренных суставов в ПЗ проекции: определяется значительная деформация эпифизов, сочетающаяся с фрагментацией головок бедренных костей. Изменения настолько выражены, что привели к деформации метафизов, а также нарушению строения суставов. Пластины установлены при операции по удлинению конечностей.
3. Рентгенография при спондилоэпифизарной дисплазии:
о Врожденная форма:
- Короткое туловище и конечности; кисти/стопы и голова нормального размера
- Позднее формирование центров оссификации с дальнейшим неравномерным уплощением позвонков и эпифизов:
Поражаются апофизы позвонков
Наиболее выраженные изменения выявляют в тазобедренных и коленных суставах; вследствие нагрузки на измененные эпифизы нарастает их деформация
- Грудная клетка: колоколовидная форма, расширение концов ребер
- Позвоночник; различная выраженность платиспондилии:
Гипоплазия зубовидного отростка ± атлантоаксиальная нестабильность ± сдавливание спинного мозга
Усиление грудного кифоза, сколиоза, поясничного лордоза
- Таз: небольшие крылья подвздошных костей, горизонтальные крыши вертлужных впадин, поздняя оссификация лобковых костей
- Конечности: ризомелическое и мезомелическое укорочение:
Короткие и широкие трубчатые кости, расширение метафизов
Варусное положение шейки бедренной кости, вывих сустава
Вальгусная деформация колена вследствие избыточного роста медиального мыщелка бедренной кости; эквиноварусная деформация стопы
о Поздняя форма:
- Низкий рост (не обязательно карликовость)
- Позвоночник: гипоплазия зубовидного отростка ± атлантоаксиальная нестабильность ± сдавливание спинного мозга:
Выпуклый контур верхних и нижних замыкательных пластинок тел позвонков
Усиление грудного кифоза, сколиоза, поясничного лордоза
- Конечности: неравномерное расширение эпифизов:
Наиболее выраженные изменения выявляют в плечевых, тазобедренных и коленных суставах
Имитирует болезнь Легга-Кальве-Пертеса (остеохондропатия головки бедренной кости)
4. КТ при спондилоэпифизарной дисплазии:
• Для планирования хирургического вмешательства может выполняться мультипланарная реконструкция
5. МРТ при спондилоэпифизарной дисплазии:
• Обнаружение сдавливания спинного мозга и оценка неоссифицированных эпифизов
(Слева) Рентгенография коленных суставов в ПЗ проекции определяются увеличение мыщелков бедренных костей и уплощение суставных поверхностей большеберцовых костей. Такие изменения не являются специфичными.
(Справа) Пациент, страдающий СЭД. Рентгенография бедренно-надколенникового сустава в аксиальной проекции: визуализируется некоторое увеличение надколенника. Суставные поверхности незначительно уплощены. Диагноз может быть поставлен только при наличии прочих изменений скелета, соответствующих СЭД.
(Слева) Рентгенография коленного сустава в боковой проекции у пациента, страдающего слабовыраженной спондилоэпифизарной дисплазией: определяется неравномерное уплощение эпифизов.
(Справа) Рентгенография коленного сустава в боковой проекции: у пациента, страдающего более тяжелой врожденной формой СЭД, определяются выраженная фрагментация мыщелков бедренной кости и уплощение суставной поверхности большеберцовой кости. В таких случаях ожидаемо развитие раннего остеоартроза.
(Слева) Рентгенография стопы в боковой проекции: определяется выраженная деформация костей стопы. Суставные поверхности неравномерные, плюсневые кости укорочены.
(Справа) Рентгенография стопы в ПЗ проекции: определяется брахидактилия, обусловленная нарушением роста эпифизов. Также выявляется деформация суставных поверхностей головок плюсневых костей. При спондилоэпифизарной дисплазии стопы поражаются редко.
1. Синдром Моркио:
• Клювовидная деформация передней половины тел позвонков, кифотическая деформация пояснично-грудного отдела позвоночника
2. Ахондроплазия (гомозиготная форма):
• Эпифизы нормальной формы и степени минерализации
• Экскавация заднего края тел позвонков
• Уменьшение расстояния между корнями дуг нижних поясничных позвонков
• Короткие корни дуг позвонков
г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология: коллагенопатия II типа
• Генетические особенности:
о Врожденная форма: аутосомно-доминантное наследование:
- Мутации гена COL2A1: синтез дефектного коллагена II типа
- В большинстве случаев мутации возникают спонтанно
- Чем старше возраст родителей, тем больше вероятность развития мутаций
о Поздняя форма: Х-сцепленный аутосомно-рецессивный тип наследования:
- Мутации гена TRAPPC2
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Врожденная форма: выявляется сразу после рождения; короткое туловище, ризомелическое и мезомелическое укорочение конечностей
о Поздняя форма: дебют приходится на период полового созревания:
- Замедление роста, появление деформации позвоночника
- Боли в суставах, в основном тазобедренных и коленных
• Другие симптомы:
о Врожденная форма:
- Плоское лицо, широко посаженные глаза, расщелина неба, отслоение сетчатки, катаракта
- Короткая шея, бочкообразная грудная клетка, выступающий живот
- Изменение походки вследствие нарушения строения тазобедренного/коленного суставов или сдавливания спинного мозга
- Нормальный уровень интеллекта, задержка развития двигательных навыков
2. Демография:
• Эпидемиология: один случай на 100000 живых новорожденных
3. Течение и прогноз:
• Осложнения, вызванные деформацией позвоночника, ранним остеоартрозом
е) Список использованной литературы:
1. Panda A et al: Skeletal dysplasias: A radiographic approach and review of common non-lethal skeletal dysplasias. World J Radiol. 6(10):808-25, 2014
