(Слева) При аксиальной КТ в костном окне, выполненной на уровне передних отделов входа в полоаь носа, определяется аеноз грушевидного отверстия.
(Справа) При аксиальной КТ в костном окне у этого же пациента на уровне твердого неба визуализируются одиночный срединный резец верхней челюсти и маленькое твердое небо треугольной формы. На МРТ головного мозга у этого ребенка патологических изменений выявлено не было.
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у пациента с врожденным стенозом грушевидною отверстия визуализируется одиночный срединный центральный резец верхней челюсти.
(Справа) При МРТ Т2ВИ юловною мозга в аксиальной проекции у этого же ребенка определяется легкая голопрозэнцефалия с неполным разделением полушарий.
в) Дифференциальная диагностика:
• Врожденный стеноз грушевидного отверстия носа:
о Солитарный центральный резец верхней челюсти в 60% случаев
• Атрезия хоан:
о Редко сочетается с одиночным центральным резцом
• Мезиоденс:
о Сверхкомплектный срединный зуб между двумя центральными резцами верхней челюсти
г) Патология:
• Имеется связь с мутациями в гене SHH (ген «звукового ежа») и делецией хромосом 7 и 18
• Мутации гена SHH являются самой частой причиной голопрозэнцефалии (ГПЭ):
о Синдром ОСЦРВЧ может рассматриваться как фактор риска голопрозэнцефалии или генного носительства
д) Клинические особенности:
• Нарушение дыхания при приеме пищи
• Гипотелоризм, микроцефалия, низкий рост, гипопитуитаризм
е) Диагностическая памятка:
• При лучевых исследованиях детей с затрудненным дыханием или нарушением приема пищи, необходимо обращать внимание на признаки наличия ОСЦРВЧ, стеноза грушевидного отверстия носа, атрезии хоан
• Если обнаружен ОСЦРВЧ, необходимо оценить наличие признаков голопрозэнцефалии
