КТ, МРТ при одиночном срединном центральном резце верхней челюсти
а) Терминология:
1. Аббревиатура:
• Синдром одиночного срединного центрального резца верхней челюсти (ОСЦРВЧ):
о Предпочтительный термин
2. Синонимы:
• Моносуперинцизоодонтический дварфизм (карликовость): оригинальный термин (1976 г.)
• Одиночный срединный центральный резец верхней челюсти, низкий рост, атрезия хоан, срединный стеноз носовых ходов
• Сокращение: синдром ОСЦРВЧ; другие признаки не обязательно присутствуют во всех случаях
• Синдром одиночного центрального резца, синдром одиночного центрального резца верхней челюсти, синдром одиночного резца:
о Перечисленные термины недостаточно хорошо описывают неправильно сформированный центральный резец
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Твердое небо треугольной формы, одиночный центральный резец верхней челюсти, расположенный по средней линии
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне, выполненной на уровне передних отделов входа в полоаь носа, определяется аеноз грушевидного отверстия.
(Справа) При аксиальной КТ в костном окне у этого же пациента на уровне твердого неба визуализируются одиночный срединный резец верхней челюсти и маленькое твердое небо треугольной формы. На МРТ головного мозга у этого ребенка патологических изменений выявлено не было.
2. КТ при одиночном срединном центральном резце верхней челюсти:
• Сужение неба в передних отделах, принимающего треугольную форму
• Одиночный центральный резец верхней челюсти, расположенный срединно:
о Резец может не прорезываться о Присутствует во временном и в постоянном прикусе
• + Врожденная обструкция носа в 90% случаев:
о Врожденный стеноз грушевидного отверстия встречается чаще, чем стеноз средних отделов носовых ходов и атрезия хоан
• ± Голопрозэнцефалия (ГПЭ):
3. МРТ при одиночном срединном центральном резце верхней челюсти:
• Изменения на МРТ часто могут быть более неоднозначными:
о Зачатки зубов выглядят скомпонованными плотнее
• Сообщает о возможности выявления патологических изменений с помощью пренатальной МРТ
• ±ГПЭ
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики:
о КТ в костном окне
• Выбор протокола:
о Необходимо оценить наличие стеноза грушевидного отверстия, средних отделов полости носа; атрезии хоан
о МРТ для оценки аномалий средней линии головного мозга
в) Дифференциальная диагностика одиночного срединного центрального резца верхней челюсти:
1. Врожденный стеноз грушевидного отверстия носа:
• В 60% случаев сочетается с одиночным центральным резцом верхней челюсти
2. Атрезия хоан:
• Самая частая врожденная аномалия полости носа:
о 1:5000— 1:8000 новорожденных
3. Мезиоденс:
• Сверхкомплектный зуб, расположенный срединно между двумя центральными резцами верхней челюсти
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у пациента с врожденным стенозом грушевидною отверстия визуализируется одиночный срединный центральный резец верхней челюсти.
(Справа) При МРТ Т2ВИ юловною мозга в аксиальной проекции у этого же ребенка определяется легкая голопрозэнцефалия с неполным разделением полушарий.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Генетические нарушения:
о Имеется связь с мутациями в гене SHH (ген «звукового ежа») и делециями в хромосомах 7 и 18:
- Основной причиной ГПЭ являются мутации гена SHH
- ОСЦРВЧ может рассматриваться как предиктор или фактор риска ГПЭ либо носительства
• Сопутствующие патологические изменения:
о Чардж (CHARGE): аббревиатура, образованная первыми буквами следующих английских слов: окулярная колобома (С), пороки сердца (Н), атрезия хоан (А), задержка развития (R), аномалии органов мочеполовой системы (G), патологические изменения уха (Е)
о VACTERL: аномалии позвоночника (V), атрезия заднего прохода (А), пороки сердечно-сосудистой системы (С), трахеопищеводный свищ (Т), аномалии лучевой кости, запястья и пальцев (R) или аномалии почек, аномалии конечностей (L)
о Велокардиофасциальный синдром, синдром Дуэйна, синдром Гольденхара и ДиДжорджи
о Гипоплазия ключиц, ГПЭ, недостаточность гипофиза, микроцефалия, синдром оромандибулярно-конечностной гипогенезии первого типа, эктодермальная дисплазия, врожденные аномалии сердца, аномалии позвоночника
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Отсутствие уздечки верхней губы и резцового сосочка
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Нарушения дыхания во время кормления:
- Обструкция носа, обусловленная атрезией грушевидного отверстия, стенозом средних отделов носа, атрезией или стенозом хоан, обусловливает нарушение дыхания при кормлении ребенка
- Может имитировать мукоцеле носослезного протока, приводящее к обструкции носа
• Другие признаки/симптомы:
о Гипотелоризм, микроцефалия, невысокий рост, гипопитуитаризм
2. Демография:
• 1:50000 живых новорожденных
3. Лечение:
• Направлено на устранение стеноза носа:
о Хирургическое (расширение и стентирование)
е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• При лучевых исследованиях новорожденных с нарушениями ды-хания/приема пищи необходимо обращать внимание на признаки ОЦСРВЧ, стеноза грушевидного отверстия носа, атрезии хоан
• Необходимо оценить наличие признаков ГПЭ
ж) Список использованной литературы:
1. Giannopoulou EZ et al: Solitary median maxillary central incisor. J Pediatr. 167(3):770.e1, 2015
2. Ginat DT et al: CT and MRI of congenital nasal lesions in syndromic conditions. Pediatr Radiol. 45(7): 1056-65, 2015
3. Poelmans S et al: Genotypic and phenotypic variation in six patients with solitary median maxillary central incisor syndrome. Am J Med Genet A. 167A( 10):2451-8, 2015
